CRYBA4 - CRYBA4
Бета-кристаллин A4 это белок что у людей кодируется CRYBA4 ген.[5][6][7]
Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона, или ферменты, и повсеместные. Последний класс представляет собой основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками.
Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичный мотивы, соединяющие пептид, а также N- и C-концевые расширения.
Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием C-терминал расширение (присутствует в основной группе, отсутствует в кислотной группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разного размера и способны самоассоциироваться с образованием димеров или образовывать гетеродимеры с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член бета-кислотной группы, является частью кластер генов с бета-B1, бета-B2 и бета-B3.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196431 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066975 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Лампи К.Дж., Ма З., Ши М., Ширер Т.Р., Смит Дж.Б., Смит Д.Л., Дэвид Л.Л. (февраль 1997 г.). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J Biol Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
- ^ Schuschke G, Mielke U, Bodamer S, Rosenkranz M (октябрь 1976 г.). «[Дикие домашние голуби как гигиеническая проблема в больших городах - ситуация в Магдебурге]». Z Gesamte Hyg. 22 (1): 30–4. PMID 960806.
- ^ а б «Энтрез Ген: кристаллин CRYBA4, бета A4».
внешняя ссылка
- Человек CRYBA4 расположение генома и CRYBA4 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Биллингсли Дж., Сантия С.Т., Патерсон А.Д. и др. (2006). «CRYBA4, новый ген катаракты человека, также участвует в микрофтальмии». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (4): 702–9. Дои:10.1086/507712. ЧВК 1592554. PMID 16960806.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Mackay DS, Boskovska OB, Knopf HL, et al. (2003). «Нонсенс-мутация в CRYBB1, связанная с аутосомно-доминантной катарактой, связана с хромосомой 22q человека». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (5): 1216–21. Дои:10.1086/344212. ЧВК 385100. PMID 12360425.
- Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Автоматическая идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7900–5. Дои:10.1073 / pnas.122231399. ЧВК 122992. PMID 12060738.
- Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Дэвид Л.Л., Ширер Т.Р., Ши М. (1993). «Анализ последовательности бета-кристаллинов хрусталика предполагает участие кальпаина в образовании катаракты». J. Biol. Chem. 268 (3): 1937–40. PMID 8420967.
- Bijlsma EK, Delattre O, Juyn JA и др. (1994). «Региональное точное картирование генов бета-кристаллина на хромосоме 22 исключает эти гены как физически связанные маркеры нейрофиброматоза 2 типа». Гены Хромосомы Рак. 8 (2): 112–8. Дои:10.1002 / gcc.2870080208. PMID 7504514.
- ван Ренс Г.Л., Геуртс ван Кессель А.Х., Блумендаль Н. (1992). «Локализация гена бета A4-кристаллина (CRYBA4) на хромосоме 22 человека в области q11.2 → q13.1». Cytogenet. Cell Genet. 61 (3): 180–3. Дои:10.1159/000133403. PMID 1424806.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |