Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза - Guanidinoacetate N-methyltransferase
| гуанидиноацетат N-метилтрансфераза | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 2.1.1.2 | ||||||||
| Количество CAS | 9029-75-8 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
| БРЕНДА | BRENDA запись | ||||||||
| ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
| КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| PDB структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Гуанидиноацетат N-метилтрансфераза (ЕС 2.1.1.2 ) является фермент который катализирует в химическая реакция и кодируется геном GAMT расположен на хромосоме 19p13.3.[5]
- S-аденозил-L-метионин + гуанидиноацетат S-аденозил-L-гомоцистеин + креатин
Таким образом, два субстраты этого фермента S-аденозил метионин и гуанидиноацетат, а его два товары находятся S-аденозилгомоцистеин и креатин.
Этот фермент принадлежит к семейству трансферазы особенно те, которые переносят метилтрансферазы с одной углеродной группой. В систематическое название этого класса ферментов S-аденозил-L-метионин: N-гуанидиноацетатметилтрансфераза. Другие широко используемые имена включают GA метилфераза, гуанидиноацетат-метилтрансфераза, гуанидиноацетат трансметилаза, метионин-гуанидиноуксусная трансметилаза, и гуанидоацетатметилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизм глицина, серина и треонина и метаболизм аргинина и пролина.
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой метилтрансферазу, которая превращает гуанидоацетат к креатин, используя S-аденозилметионин в качестве донора метила. Дефекты этого гена связаны с неврологическими синдромами и мышечной гипотонией, вероятно, из-за дефицита креатина и накопления гуанидиноацетата в головном мозге пораженных людей. Для этого гена описаны два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[5]
Структурные исследования
На конец 2007 года 7 структуры были решены для этого класса ферментов, с PDB коды доступа 1КХХ, 1П1Б, 1P1C, 1XCJ, 1XCL, 1ZX0, и 2BLN.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130005 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020150 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Энтрез Ген: GAMT гуанидиноацетат N-метилтрансфераза».
= Дальнейшее чтение
- Алмейда Л.С., Вилариньо Л., Дармин П.С. и др. (2007). «Распространенная патогенная мутация GAMT (c.59G> C) в Португалии». Мол. Genet. Метаб. 91 (1): 1–6. Дои:10.1016 / j.ymgme.2007.01.005. PMID 17336114.
- Моррис AA, Appleton RE, Power B и др. (2007). «Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы, маскирующийся под митохондриальную энцефалопатию». J. Inherit. Метаб. Дис. 30 (1): 100. Дои:10.1007 / s10545-006-0478-2. PMID 17171576. S2CID 20768084.
- Алмейда Л.С., Розенберг Э.Х., Мартинес-Муньос С. и др. (2007). «Сверхэкспрессия GAMT восстанавливает активность GAMT в первичных GAMT-дефицитных фибробластах». Мол. Genet. Метаб. 89 (4): 392–4. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.06.006. PMID 16899382.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А. и др. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы 19 человека». Природа. 428 (6982): 529–35. Bibcode:2004Натура.428..529G. Дои:10.1038 / природа02399. PMID 15057824.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Комото Дж., Хуанг Й., Ху Й. и др. (2000). «Кристаллизация и предварительные рентгеноструктурные исследования гуанидиноацетатметилтрансферазы из печени крысы» (PDF). Acta Crystallogr. D. 55 (Pt 11): 1928–9. Дои:10.1107 / S0907444999010318. HDL:1808/17175. PMID 10531498.
- Чае Й.Дж., Чанг С.Е., Ким Б.Дж. и др. (1998). «Ген, кодирующий гуанидиноацетатметилтрансферазу (GAMT), отображается на хромосоме 19 человека на полосе p13.3 и на хромосоме 10 мыши». Геномика. 49 (1): 162–4. Дои:10.1006 / geno.1998.5236. PMID 9570966.
- Дженне Д.Е., Олсен А.С., Циммер М. (1997). «Ген гуанидиноацетатметилтрансферазы (GAMT) человека отображается в синтенической области на 19p13.3, гомологичной полосе C хромосомы 10 мыши, но GAMT не мутирует у нервных мышей». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 238 (3): 723–7. Дои:10.1006 / bbrc.1997.9992. PMID 9325156.
- Поляк К., Ся Й, Цвейер Дж. Л. и др. (1997). «Модель апоптоза, индуцированного р53». Природа. 389 (6648): 300–5. Bibcode:1997Натура.389..300П. Дои:10.1038/38525. PMID 9305847. S2CID 4429638.
- Штёклер С., Исбрандт Д., Ханефельд Ф. и др. (1996). «Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы: первая врожденная ошибка метаболизма креатина у человека». Являюсь. J. Hum. Genet. 58 (5): 914–22. ЧВК 1914613. PMID 8651275.
- Исбрандт Д., фон Фигура К. (1996). «Клонирование и анализ последовательности кДНК гуанидиноацетат-N-метилтрансферазы человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1264 (3): 265–7. Дои:10.1016/0167-4781(95)00184-0. PMID 8547310.
- Cantoni GL, Scarano E (1954). «Образование S-аденозилгомоцистеина в реакциях ферментативного трансметилирования». Варенье. Chem. Soc. 76 (18): 4744. Дои:10.1021 / ja01647a081.
- CANTONI GL, VIGNOS PJ (1954). «Ферментативный механизм синтеза креатина». J. Biol. Chem. 209 (2): 647–59. PMID 13192118.
внешняя ссылка
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для гуанидиноацетат-N-метилтрансферазы человека
PDB галерея | |
|---|---|
|
