CYP4V2 - CYP4V2
Цитохром P450 4V2 это белок что у людей кодируется CYP4V2 ген.[4][5]
Мутации связаны с Кристаллическая дистрофия Бьетти и пигментный ретинит.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145476 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ли А., Цзяо Х, Мунье Ф., Шордерет Д. Ф., Яо В., Ивата Ф, Хаякава М., Канай А., Шай Чен М., Алан Льюис Р., Хекенливли Дж., Велебер Р. Г., Трабулси Е. И., Чжан К., Сяо Х, Кайзер-Купфер М, Сергеев Ю.В., Хейтманчик Дж.Ф. (апрель 2004 г.). «Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти вызвана мутациями в новом гене CYP4V2». Am J Hum Genet. 74 (5): 817–26. Дои:10.1086/383228. ЧВК 1181977. PMID 15042513.
- ^ «Ген Entrez: цитохром P450 CYP4V2, семейство 4, подсемейство V, полипептид 2».
- ^ Ван, Y; Guo, L; Cai, SP; Дай, М; Ян, Q; Ю, З; Ян, Н; Чжоу, X; Фу, Дж; Guo, X; Хан, П; Ван, Дж; Лю, X (2012). «Секвенирование экзома выявляет сложные гетерозиготные мутации в CYP4V2 в родословной с пигментным ретинитом». PLOS ONE. 7 (5): e33673. Дои:10.1371 / journal.pone.0033673. ЧВК 3365069. PMID 22693542.
дальнейшее чтение
- Цзяо X, Munier FL, Iwata F и др. (2000). "Генетическая связь кристаллической корнеоретинальной дистрофии Бьетти с хромосомой 4q35". Являюсь. J. Hum. Genet. 67 (5): 1309–13. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62960-7. ЧВК 1288572. PMID 11001583.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Вада Й., Итабаши Т., Сато Х. и др. (2005). «Скрининг мутаций в гене CYP4V2 у японских пациентов с кристаллической корнеоретинальной дистрофией Бьетти». Являюсь. J. Ophthalmol. 139 (5): 894–9. Дои:10.1016 / j.ajo.2004.11.065. PMID 15860296.
- Гекка Т., Хаяси Т., Такеучи Т. и др. (2005). «Мутации CYP4V2 у двух японских пациентов с кристаллической дистрофией Бьетти». Офтальмологический Res. 37 (5): 262–9. Дои:10.1159/000087214. PMID 16088246. S2CID 24445691.
- Шань М., Донг Б., Чжао Х и др. (2006). «Новые мутации в гене CYP4V2, связанные с кристаллической корнеоретинальной дистрофией Бьетти». Мол. Vis. 11: 738–43. PMID 16179904.
- Ли К.Ю., Ко А.Х., Аунг Т. и др. (2005). «Характеристика пациентов с кристаллической дистрофией Бьетти с мутациями CYP4V2». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (10): 3812–6. Дои:10.1167 / iovs.05-0378. PMID 16186368.
- Джин З. Б., Ито С., Сайто Ю. и др. (2006). «Клинические и молекулярные данные у трех японских пациентов с кристаллической ретинопатией». Jpn. J. Ophthalmol. 50 (5): 426–31. Дои:10.1007 / s10384-006-0350-0. PMID 17013694. S2CID 189767362.
- Накамура М., Лин Дж., Нишигучи К. и др. (2007). Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти, связанная с мутациями гена CYP4V2. Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 572. стр.49–53. Дои:10.1007/0-387-32442-9_8. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249554.
- Лай Т.Ю., Нг Т.К., Там П.О. и др. (2007). «Генотип-фенотипический анализ кристаллической дистрофии Бьетти у пациентов с мутациями CYP4V2». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 48 (11): 5212–20. Дои:10.1167 / iovs.07-0660. PMID 17962476.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |