NAT8 - Википедия - NAT8

NAT8
Идентификаторы
ПсевдонимыNAT8, ATase2, CML1, GLA, Hcml1, TSC501, TSC510, CCNAT, N-ацетилтрансфераза 8 (предположительно)
Внешние идентификаторыOMIM: 606716 MGI: 1915646 ГомолоГен: 9479 Генные карты: NAT8
Номер ЕС2.3.1.80
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение NAT8
Геномное расположение NAT8
Группа2п13.1Начинать73,640,723 бп[1]
Конец73,642,422 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003960

NM_023455
NM_001362060

RefSeq (белок)

NP_003951

NP_075944
NP_001348989

Расположение (UCSC)Chr 2: 73,64 - 73,64 МбChr 6: 85,83 - 85,83 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

N-ацетилтрансфераза 8 это белок что у людей кодируется NAT8 ген.[5]

Клиническая значимость

Мутации в гене NAT8 были связаны с хроническая болезнь почек.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144035 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000030004 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: N-ацетилтрансфераза 8 (связанная с GCN5»).
  6. ^ Сухре К., Шин С.Ю., Петерсен А.К., Мохни Р.П., Мередит Д., Вегеле Б., Альтмайер Э., Делукас П., Эрдманн Дж., Грундберг Э., Хаммонд С.Дж., де Ангелис М.Х., Кастенмюллер Г., Кеттген А., Кроненберг Ф., Мангино М., Мейзингер С., Мейтингер Т., Мьюз Х.В., Милберн М.В., Прен С., Раффлер Дж., Рид Дж. С., Ремиш-Маргл В., Самани Нью-Джерси, Смолл К.С., Вичманн Х.Э., Чжай Дж., Иллиг Т., Спектор Т.Д., Адамски Дж., Соранцо Н., Гигер C (сентябрь 2011 г.). «Метаболическая индивидуальность человека в биомедицинских и фармацевтических исследованиях». Природа. 477 (7362): 54–60. Дои:10.1038 / природа10354. ЧВК  3832838. PMID  21886157.

дальнейшее чтение