ASIC2 - ASIC2

ASIC2
Идентификаторы
ПсевдонимыASIC2, ACCN, ACCN1, ASIC2a, BNC1, BNaC1, MDEG, hBNaC1, субъединица 2 ионного канала, чувствительного к кислоте
Внешние идентификаторыOMIM: 601784 MGI: 1100867 ГомолоГен: 137202 Генные карты: ASIC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение ASIC2
Геномное расположение ASIC2
Группа17q11.2-q12Начните33,013,087 бп[1]
Конец34,174,964 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ACCN1 206690 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_183377
NM_001094

NM_001034013
NM_007384

RefSeq (белок)

NP_001085
NP_899233

NP_001029185
NP_031410

Расположение (UCSC)Chr 17: 33.01 - 34.17 МбChr 11: 80,88 - 81,97 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кислоточувствительный ионный канал 2 (ASIC2) также известен как амилорид-чувствительный катионный канал 1, нейрональный (ACCN1) или мозговой натриевый канал 1 (BNaC1) это белок что у людей кодируется ASIC2 ген. Ген ASIC2 - один из пяти паралогичный гены, кодирующие белки, образующие тримерный кислоточувствительные ионные каналы (ASIC) у млекопитающих.[5] КДНК этого гена была впервые клонирована в 1996 году.[6][7][8][9] У генов ASIC есть варианты сплайсинга, которые кодируют различные белки, которые называются изоформами.

Эти гены в основном экспрессируются в центральной и периферической нервной системе.

ASIC могут образовывать как гомотримерные (то есть состоящие из трех идентичных субъединиц), так и гетеротримерные каналы.[10][11]

Структура и функции

Этот ген кодирует член ASIC /ENaC надсемейство белков.[12] Члены этой семьи амилорид -чувствительный натрий каналы, содержащие внутриклеточный N и C конец, 2 гидрофобный трансмембранный (TM) регионов, и большой внеклеточный петля, в которой много цистеин остатки с сохраненным интервалом. Области TM обычно обозначаются символами TM1 (клон до N-конца) и TM2 (рядом с C-концом).

Пора канала, через который ионы селективно протекают с внеклеточной стороны в цитоплазму, образована тремя участками TM2 тримера.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108684 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020704 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Ханукоглу I (2017). «Натриевые каналы типа ASIC и ENaC: конформационные состояния и структура фильтров ионной селективности». Журнал FEBS. 284 (4): 525–545. Дои:10.1111 / фев.13840. PMID  27580245. S2CID  24402104.
  6. ^ Вальдманн Р., Войли Н., Маттеи М.Г., Лаздунски М. (октябрь 1996 г.). «Дегенерин человека MDEG, амилорид-чувствительный катионный канал нейронов, локализован на хромосоме 17q11.2-17q12 рядом с микросателлитом D17S798». Геномика. 37 (2): 269–70. Дои:10.1006 / geno.1996.0558. PMID  8921408.
  7. ^ Прайс депутат, Снайдер П.М., Валлийский MJ (апрель 1996 г.). «Клонирование и экспрессия нового Na + канала человеческого мозга». Журнал биологической химии. 271 (14): 7879–82. Дои:10.1074 / jbc.271.14.7879. PMID  8626462.
  8. ^ Waldmann R, Champigny G, Voilley N, Lauritzen I., Lazdunski M (май 1996). «Дегенерин млекопитающих MDEG, чувствительный к амилориду катионный канал, активируемый мутациями, вызывающими нейродегенерацию у Caenorhabditis elegans». Журнал биологической химии. 271 (18): 10433–6. Дои:10.1074 / jbc.271.18.10433. PMID  8631835.
  9. ^ Гарсия-Аньоверос Дж., Дерфлер Б., Невилл-Голден Дж., Хайман Б.Т., Кори Д.П. (февраль 1997 г.). «BNaC1 и BNaC2 составляют новое семейство нейронных натриевых каналов человека, связанных с дегенеринами и эпителиальными натриевыми каналами». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (4): 1459–64. Дои:10.1073 / пнас.94.4.1459. ЧВК  19813. PMID  9037075.
  10. ^ Бабински К., Катарси С., Бьяджини Дж., Сегела П. (сентябрь 2000 г.). «Субъединицы ASIC2a и ASIC3 млекопитающих совместно собираются в гетеромерные протонно-управляемые каналы, чувствительные к Gd3 +». Журнал биологической химии. 275 (37): 28519–25. Дои:10.1074 / jbc.M004114200. PMID  10842183.
  11. ^ Bassilana F, Champigny G, Waldmann R, de Weille JR, Heurteaux C, Lazdunski M (ноябрь 1997 г.). «Чувствительная к кислоте субъединица ионного канала ASIC и дегенерин млекопитающих MDEG образуют гетеромультимерный H + -зависимый Na + канал с новыми свойствами». Журнал биологической химии. 272 (46): 28819–22. Дои:10.1074 / jbc.272.46.28819. PMID  9360943.
  12. ^ Ханукоглу И., Ханукоглу А. (январь 2016 г.). «Семейство эпителиальных натриевых каналов (ENaC): филогения, структура-функция, распределение тканей и связанные наследственные заболевания». Ген. 579 (2): 95–132. Дои:10.1016 / j.gene.2015.12.061. ЧВК  4756657. PMID  26772908.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка