Аспартилглюкозаминидаза - Aspartylglucosaminidase
N (4) - (бета-N-ацетилглюкозаминил) -L-аспарагиназа является фермент что у людей кодируется AGA ген.[5]
Аспартилглюкозаминидаза - это амидогидролаза фермент участвует в катаболизме N-связанные олигосахариды из гликопротеины. Он отщепляет аспарагин от N-ацетилглюкозаминов как один из последних шагов в лизосомном распаде гликопротеинов. Лизосомная болезнь накопления аспартилгликозаминурия вызвано дефицитом фермента AGA.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000038002 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031521 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Энтрез Ген: АГА аспартилглюкозаминидаза».
внешняя ссылка
- Человек AGA расположение генома и AGA страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Иконен Э, Пелтонен Л (1993). «Мутации, вызывающие аспартилглюкозаминурию (AGU): болезнь накопления лизосом». Гм. Мутат. 1 (5): 361–5. Дои:10.1002 / humu.1380010503. PMID 1301945. S2CID 24301019.
- Мононен I, Фишер К.Дж., Картинен В., Аронсон Н.Н. (1993). «Аспартилгликозаминурия: химия белков и молекулярная биология наиболее распространенного лизосомного нарушения накопления гликопротеинов». FASEB J. 7 (13): 1247–56. Дои:10.1096 / fasebj.7.13.8405810. PMID 8405810. S2CID 21771613.
- Эномаа Н., Хейсканен Т., Халила Р. и др. (1992). «Человеческая аспартилглюкозаминидаза. Биохимическая и иммуноцитохимическая характеристика фермента в нормальных фибробластах и фибробластах с аспартилглюкозаминурией». Biochem. J. 286 (Pt 2) (Pt 2): 613–8. Дои:10.1042 / bj2860613. ЧВК 1132942. PMID 1530592.
- Иконен Э., Бауманн М., Грён К. и др. (1991). «Аспартилглюкозаминурия: кДНК, кодирующая аспартилглюкозаминидазу человека, и миссенс-мутация, вызывающая заболевание». EMBO J. 10 (1): 51–8. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb07920.x. ЧВК 452610. PMID 1703489.
- Моррис С., Хейстеркамп Н., Гроффен Дж. И др. (1992). «Хромосомная локализация гена гликоаспарагиназы человека в 4q32-q33». Гм. Genet. 88 (3): 295–7. Дои:10.1007 / BF00197262. PMID 1733831. S2CID 8805853.
- Иконен Э., Эномаа Н, Ульманен I, Пелтонен Л (1992). «Мутагенез in vitro помогает раскрыть биологические последствия мутации аспартилглюкозаминурии». Геномика. 11 (1): 206–11. Дои:10.1016/0888-7543(91)90120-4. PMID 1765378.
- Парк Х, Фишер К. Дж., Аронсон Н. Н. (1991). «Геномная структура лизосомальной гликозиласпарагиназы человека». FEBS Lett. 288 (1–2): 168–72. Дои:10.1016/0014-5793(91)81027-6. PMID 1840528. S2CID 26680929.
- Мононен Т., Мононен И., Матилайнен Р., Айраксинен Э. (1991). «Высокая распространенность аспартилгликозаминурии среди детей школьного возраста в Восточной Финляндии». Гм. Genet. 87 (3): 266–8. Дои:10.1007 / BF00200902. PMID 1864600. S2CID 8240322.
- Фишер К.Дж., Аронсон Н.Н. (1991). «Характеристика мутации, ответственной за аспартилглюкозаминурию у трех финских пациентов. Аминокислотная замена Cys163 ---- Ser отменяет активность лизосомальной гликозиласпарагиназы и ее превращение в субъединицы». J. Biol. Chem. 266 (18): 12105–13. PMID 1904874.
- Mononen I, Heisterkamp N, Kaartinen V, et al. (1991). «Аспартилгликозаминурия в финской популяции: идентификация двух точечных мутаций в тяжелой цепи гликоаспарагиназы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (7): 2941–5. Дои:10.1073 / pnas.88.7.2941. ЧВК 51356. PMID 2011603.
- Халила Р., Бауманн М., Иконен Э. и др. (1991). «Аспартилглюкозаминидаза лейкоцитов человека. Доказательства наличия двух разных субъединиц в более сложной нативной структуре». Biochem. J. 276 (Pt 1) (Pt 1): 251–6. Дои:10.1042 / bj2760251. ЧВК 1151172. PMID 2039475.
- Фишер К.Дж., Толлерсруд ОК, Аронсон Н.Н. (1991). «Клонирование и анализ последовательности кДНК для гликозиласпарагиназы человека. Один ген кодирует субъединицы этой лизосомальной амидазы». FEBS Lett. 276 (1–2): 232. Дои:10.1016 / 0014-5793 (90) 80551-S. PMID 2265705. S2CID 221417722.
- Фишер К.Дж., Толлерсруд ОК, Аронсон Н.Н. (1990). «Клонирование и анализ последовательности кДНК для гликозиласпарагиназы человека. Один ген кодирует субъединицы этой лизосомальной амидазы». FEBS Lett. 269 (2): 440–4. Дои:10.1016/0014-5793(90)81211-6. PMID 2401370. S2CID 8210082.
- Толлерсруд ОК, Аронсон Н.Н. (1989). «Очистка и характеристика гликозиласпарагиназы печени крыс». Biochem. J. 260 (1): 101–8. Дои:10.1042 / bj2600101. ЧВК 1138631. PMID 2775174.
- Hreidarsson S, Thomas GH, Valle DL, et al. (1983). «Аспартилглюкозаминурия в США». Clin. Genet. 23 (6): 427–35. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1983.tb01977.x. PMID 6883788. S2CID 46703938.
- Enomaa NE, Lukinmaa PL, Ikonen EM, et al. (1993). «Экспрессия аспартилглюкозаминидазы в тканях человека у здоровых людей и пациентов с аспартилглюкозаминурией». J. Histochem. Cytochem. 41 (7): 981–9. Дои:10.1177/41.7.7685790. PMID 7685790.
- Маккормак А.Л., Мононен I, Картинен В., Йетс-младший (1995). «Локализация дисульфидной связи, участвующей в посттрансляционном процессинге гликозиласпарагиназы и нарушенной мутацией при аспартилгликозаминурии финского типа». J. Biol. Chem. 270 (7): 3212–5. Дои:10.1074 / jbc.270.7.3212. PMID 7852406.
- Толлерсруд ОК, Хейсканен Т, Пелтонен Л (1994). «Гликозиласпарагиназа лейкоцитов человека представляет собой альфа / бета-гетеродимер с альфа-субъединицей 19 кДа и бета-субъединицей 17 и 18 кДа». Biochem. J. 300 (Pt 2) (Pt 2): 541–4. Дои:10.1042 / bj3000541. ЧВК 1138195. PMID 8002961.
PDB галерея | |
|---|---|
|
внешняя ссылка
- Аспартилглюкозиламиназа в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Этот гидролаза статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |