CLN5 - CLN5
Нейрональный белок цероид-липофусциноз 5 это белок что у людей кодируется CLN5 ген.[5][6][7]
В нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN или NCL) - это группа аутосомно-рецессивный, прогрессивный энцефалопатии у детей. Для них характерно ухудшение психомоторной активности, нарушение зрения и накопление аутофлуоресцентного липопигмента в нейроны и другие типы клеток. Основные детские формы - инфантильный тип (Болезнь Сантавуори-Халтиа; MIM 256730), поздний инфантильный тип (Болезнь Янского-Бельшовского; MIM 204500) и ювенильный тип (Болезнь Баттена; MIM 204200) на основании возраста начала заболевания, клинического течения, неврологических и офтальмологических данных, а также ультраструктурного анализа (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]) [предоставлено OMIM].[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102805 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022125 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Савукоски М., Кестила М., Уильямс Р., Ярвела И., Шарп Дж., Харрис Дж., Сантавуори П., Гардинер М., Пелтонен Л. (октябрь 1994 г.). «Определенная хромосомная принадлежность CLN5 демонстрирует, что по крайней мере четыре генетических локуса вовлечены в патогенез цероидных липофусцинозов человека». Am J Hum Genet. 55 (4): 695–701. ЧВК 1918303. PMID 7942847.
- ^ Клокарс Т., Савукоски М., Исосомппи Дж., Лаан М., Ярвела И., Петрухин К., Палоти А., Пелтонен Л. (сентябрь 1996 г.). «Эффективное построение физической карты с помощью Fibre-FISH области CLN5: уточненное назначение и дальний контиг, покрывающий критическую область на 13q22». Геномика. 35 (1): 71–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0324. PMID 8661106.
- ^ а б «Ген Энтреза: цероид-липофусциноз CLN5, нейрональный 5».
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах
- Человек CLN5 расположение генома и CLN5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Человек NCL расположение генома и NCL страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). «Молекулярная основа нейрональных цероидных липофусцинозов: мутации в CLN1, CLN2, CLN3 и CLN5». Гм. Мутат. 14 (3): 199–215. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <199 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-A. PMID 10477428.
- Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID 10740217.
- Веса Дж, Пелтонен Л (2003). «Мутировавшие гены в ювенильных и вариантных поздних инфантильных нейрональных цероидных липофускинозах кодируют лизосомальные белки». Curr. Мол. Med. 2 (5): 439–44. Дои:10.2174/1566524023362311. PMID 12125809.
- Крот С.Е. (2004). «Генетический спектр нейрональных цероид-липофусцинозов человека». Brain Pathol. 14 (1): 70–6. Дои:10.1111 / j.1750-3639.2004.tb00500.x. PMID 14997939.
- Карпентер С., Карпати Г., Андерманн Ф. и др. (1977). «Ультраструктурные характеристики аномальных цитозом при болезни Баттена-Куфса». Мозг. 100, Пет 1: 137–56. Дои:10.1093 / мозг / 100.1.137. PMID 193610.
- Савукоски М., Клокарс Т., Холмберг В. и др. (1998). «CLN5, новый ген, кодирующий предполагаемый трансмембранный белок, мутировавший при финском варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Nat. Genet. 19 (3): 286–8. Дои:10.1038/975. PMID 9662406.
- Хейнонен О., Салонен Т., Яланко А. и др. (2000). «CLN-1 и CLN-5, гены инфантильных и вариантов поздних инфантильных нейрональных цероидных липофусцинозов, экспрессируются в эмбриональном мозге человека». J. Comp. Neurol. 426 (3): 406–12. Дои:10.1002 / 1096-9861 (20001023) 426: 3 <406 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-5. PMID 10992246.
- Холопайнен Дж. М., Саарикоски Дж., Киннунен П. К., Ярвеля I. (2001). «Повышенный лизосомный pH в нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)». Евро. J. Biochem. 268 (22): 5851–6. Дои:10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x. PMID 11722572.
- Isosomppi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). «Лизосомная локализация нейронального цероидного липофусцинозного белка CLN5». Гм. Мол. Genet. 11 (8): 885–91. Дои:10,1093 / hmg / 11,8,885. PMID 11971870.
- Веса Дж., Чин М.Х., Ольгешлегер К. и др. (2003). «Нейрональные цероидные липофусцинозы связаны на молекулярном уровне: взаимодействие белка CLN5 с CLN2 и CLN3». Мол. Биол. Клетка. 13 (7): 2410–20. Дои:10.1091 / mbc.E02-01-0031. ЧВК 117323. PMID 12134079.
- Пинеда-Трухильо Н., Корнехо В., Карризоса Дж. И др. (2005). «Мутация CLN5, вызывающая атипичный нейрональный цероид липофусциноз с юношеским началом». Неврология. 64 (4): 740–2. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000151974.44980.F1. PMID 15728307.
- Бесса К., Тейшейра К.А., Мангас М. и др. (2006). «Две новые мутации CLN5 у португальского пациента с vLINCL: понимание молекулярных механизмов дефицита CLN5». Мол. Genet. Метаб. 89 (3): 245–53. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.04.010. PMID 16814585.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
- Каннелли Н., Нардоччи Н., Кассандрини Д. и др. (2007). «Выявление новой мутации CLN5 при раннем ювенильном нейрональном цероид-липофусцинозе». Нейропедиатрия. 38 (1): 46–9. Дои:10.1055 / с-2007-981449. PMID 17607606.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 13 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |