Сфингомиелин фосфодиэстераза 1 - Sphingomyelin phosphodiesterase 1

SMPD1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	5JG8
Идентификаторы
Псевдонимы	SMPD1, ASM, ASMASE, NPD, сфингомиелинфосфодиэстераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607608 MGI: 98325 ГомолоГен: 457 Генные карты: SMPD1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 11 (человек)
Конец	6,394,998 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	105,558,389 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность сфингомиелин фосфодиэстеразы; • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи; • GO: 0001948 связывание с белками; • гидролазная активность; • связывание ионов металлов; • связывание ионов цинка; • активность кислой сфингомиелин фосфодиэстеразы; • активность гидролазы сложного диэфира фосфорной кислоты;
Сотовый компонент	• эндосома; • клеточная мембрана; • пластинчатое тело; • просвет лизосомы; • лизосома; • внеклеточная экзосома; • внеклеточная область; • внеклеточный;
Биологический процесс	• прекращение передачи сигнала; • метаболический процесс гликосфинголипидов; • положительная регуляция дефосфорилирования белков; • процесс биосинтеза керамидов; • развитие нервной системы; • катаболический процесс сфингомиелина; • отрицательная регуляция активности MAP-киназы; • положительная регуляция апоптотического процесса; • метаболизм; • ответ на наркотик; • преобразование сигнала; • метаболический процесс сфингомиелина; • ответ на кокаин; • процесс метаболизма керамидов; • метаболический процесс холестерина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6609
	20597
	ENSG00000166311
	ENSMUSG00000037049
	P17405
	Q04519
	NM_000543; NM_001007593; NM_001318087; NM_001318088; NM_001365135
	NM_011421
	NP_000534; NP_001007594; NP_001305016; NP_001305017; NP_001352064
	NP_035551
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Сфингомиелин фосфодиэстераза 1 (SMPD1), также известный как кислая сфингомиелиназа (ASM), является фермент что у людей кодируется SMPD1 ген.

Сфингомиелин фосфодиэстераза 1 относится к сфингомиелин фосфодиэстераза семья.^[5]

Клиническое значение

Причины дефектов гена SMPD1 Болезнь Ниманна-Пика, ассоциированная с SMPD1.^[5]

Мутация L302P в гене SMPD1 как фактор риска болезни Паркинсона.^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166311 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037049 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б «Ген Entrez: SMPD1 сфингомиелин фосфодиэстераза 1, кислая лизосома (кислая сфингомиелиназа)».
^ Ган-Ор З, Озелиус Л.Дж., Бар-Шира А., Сондерс-Пулман Р., Мирельман А., Корнрайх Р., Гана-Вайс М., Раймонд Д., Розенкранц Л., Дейк А., Гуревич Т., Гросс С.Дж., Шрайбер-Агус Н., Гилади Н., Брессман С.Б., Орр-Уртрегер А. (апрель 2013 г.). «Мутация p.L302P в гене лизосомального фермента SMPD1 является фактором риска болезни Паркинсона». Неврология. 80 (17): 1606–10. Дои:10.1212 / WNL.0b013e31828f180e. ЧВК 3662322. PMID 23535491.

дальнейшее чтение

Стоффель В. (ноябрь 1999 г.). «Функциональный анализ кислых и нейтральных сфингомиелиназ in vitro и in vivo». Химия и физика липидов. 102 (1–2): 107–21. Дои:10.1016 / S0009-3084 (99) 00079-1. PMID 11001565.
Newrzella D, Stoffel W (декабрь 1992 г.). «Молекулярное клонирование кислой сфингомиелиназы мыши и организация и полная нуклеотидная последовательность гена». Биологическая химия Хоппе-Зейлер. 373 (12): 1233–8. Дои:10.1515 / bchm3.1992.373.2.1233. PMID 1292508.
Такахаши Т., Десник Р.Дж., Такада Г., Шухман Э.Х. (1993). «Идентификация миссенс-мутации (S436R) в гене кислой сфингомиелиназы у японского пациента с болезнью Ниманна-Пика типа B». Человеческая мутация. 1 (1): 70–1. Дои:10.1002 / humu.1380010111. PMID 1301192. S2CID 31754300.
Левран О., Десник Р. Дж., Шухман Э. Х. (октябрь 1992 г.). «Идентификация и экспрессия общей миссенс-мутации (L302P) в гене кислой сфингомиелиназы у ашкеназских евреев, больных болезнью Ниманна-Пика типа А». Кровь. 80 (8): 2081–7. Дои:10.1182 / кровь.V80.8.2081.2081. PMID 1391960.
Такахаши Т., Сучи М., Десник Р.Дж., Такада Г., Шухман Э.Х. (июнь 1992 г.). «Идентификация и экспрессия пяти мутаций в гене кислой сфингомиелиназы человека, вызывающих болезни Ниманна-Пика типов A и B. Молекулярные доказательства генетической гетерогенности нейронопатических и ненейронопатических форм». Журнал биологической химии. 267 (18): 12552–8. PMID 1618760.
Шухман Э. Х., Левран О., Сучи М., Десник Р. Дж. (Июнь 1991 г.). «Полиморфизм MspI в гене кислой сфингомиелиназы человека (SMPD1)». Исследования нуклеиновых кислот. 19 (11): 3160. Дои:10.1093 / nar / 19.11.3160. ЧВК 328296. PMID 1711683.
Ферлинц К., Гурвиц Р., Сандхофф К. (сентябрь 1991 г.). «Молекулярные основы дефицита кислой сфингомиелиназы у пациента с болезнью Ниманна-Пика типа А». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 179 (3): 1187–91. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91697-B. PMID 1718266.
Schuchman EH, Levran O, Pereira LV, Desnick RJ (февраль 1992 г.). «Структурная организация и полная нуклеотидная последовательность гена, кодирующего кислую сфингомиелиназу человека (SMPD1)». Геномика. 12 (2): 197–205. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90366-Z. PMID 1740330.
Шучман Э. Х., Сучи М., Такахаши Т., Сандхофф К., Десник Р. Дж. (Май 1991 г.). «Кислая сфингомиелиназа человека. Выделение, нуклеотидная последовательность и экспрессия полноразмерных и альтернативно сплайсированных кДНК». Журнал биологической химии. 266 (13): 8531–9. PMID 1840600.
Левран О., Десник Р. Дж., Шухман Э. Х. (сентябрь 1991 г.). «Болезнь Ниманна-Пика типа B. Выявление делеции одного кодона в гене кислой сфингомиелиназы и корреляции генотип / фенотип у пациентов типа A и B». Журнал клинических исследований. 88 (3): 806–10. Дои:10.1172 / JCI115380. ЧВК 295465. PMID 1885770.
da Veiga Pereira L, Desnick RJ, Adler DA, Disteche CM, Schuchman EH (февраль 1991 г.). «Региональное отнесение гена кислой сфингомиелиназы человека (SMPD1) с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток и гибридизации in situ с 11p15.1 ---- p15.4». Геномика. 9 (2): 229–34. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90246-Б. PMID 2004772.
Левран О., Десник Р. Дж., Шухман Э. Х. (май 1991 г.). «Болезнь Ниманна-Пика: частая миссенс-мутация в гене кислой сфингомиелиназы у пациентов ашкеназских евреев типа A и B». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 88 (9): 3748–52. Дои:10.1073 / пнас.88.9.3748. ЧВК 51530. PMID 2023926.
Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Sui M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ (сентябрь 1989 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих кислотную сфингомиелиназу человека: наличие альтернативно процессируемых транскриптов». Журнал EMBO. 8 (9): 2469–73. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1989.tb08382.x. ЧВК 401234. PMID 2555181.
Хориноути К., Эрлих С., Перл Д.П., Ферлинц К., Бисгайер С.Л., Сандхофф К., Десник Р.Дж., Стюарт С.Л., Шухман Э.Х. (июль 1995 г.). «Мыши с дефицитом кислой сфингомиелиназы: модель типов A и B болезни Ниманна-Пика». Природа Генетика. 10 (3): 288–93. Дои:10.1038 / ng0795-288. PMID 7670466. S2CID 37065681.
Сперл В., Барт Дж., Ванье М.Т., Кристоману Х., Балдиссера I, Штайхен-Герсдорф Э., Пашке Э. (1994). «Семья с висцеральным течением болезни Ниманна-Пика, синдромом макулярного ореола и низкой скоростью деградации сфингомиелина». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 17 (1): 93–103. Дои:10.1007 / BF00735404. PMID 8051942. S2CID 12743175.
Ида Х., Реннерт О.М., Это Й., Чан Вайоминг (июль 1993 г.). «Клонирование кДНК кислой сфингомиелиназы человека с новой мутацией, которая делает фермент неактивным». Журнал биохимии. 114 (1): 15–20. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124131. PMID 8407868.
Ида Х, Реннерт ОМ, Маэкава К., Это Y (1996). «Идентификация трех новых мутаций в гене кислой сфиногомиелиназы у японских пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа A и B». Человеческая мутация. 7 (1): 65–7. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 7: 1 <65 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-Q. PMID 8664904.
Шухман EH (1996). «Две новые мутации в гене кислой сфингомиелиназы, вызывающие болезнь Ниманна-Пика типа А: N389T и R441X». Человеческая мутация. 6 (4): 352–4. Дои:10.1002 / humu.1380060412. PMID 8680412. S2CID 44787586.
Такахаши Т., Сучи М., Сато В., Тен С.Б., Сакурагава Н., Десник Р.Дж., Шучман Э.Х., Такада Г. (октябрь 1995 г.). «Идентификация и экспрессия миссенс-мутации (Y446C) в гене кислой сфингомиелиназы от японского пациента с болезнью Ниманна-Пика типа А». Журнал экспериментальной медицины Тохоку. 177 (2): 117–23. Дои:10.1620 / tjem.177.117. PMID 8693491.
Ферлинц К., Гурвиц Р., Мокзалл Х., Лансманн С., Шухман Э. Х., Сандхофф К. (январь 1997 г.). «Функциональная характеристика сайтов N-гликозилирования кислой сфингомиелиназы человека с помощью сайт-направленного мутагенеза». Европейский журнал биохимии / FEBS. 243 (1–2): 511–7. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1997.511_1a.x. PMID 9030779.

внешние ссылки

Статья GeneReviews / NCBI / NIH / UW о дефиците кислотной сфингомиелиназы включает: болезнь Ниманна-Пика типа A, болезнь Ниманна-Пика типа B
Записи OMIM о дефиците кислотной сфингомиелиназы
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P17405 (Сфингомиелинфосфодиэстераза человека) в PDBe-KB.

Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166311 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037049 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: SMPD1 сфингомиелин фосфодиэстераза 1, кислая лизосома (кислая сфингомиелиназа)».

[pmid23535491-6] Ган-Ор З, Озелиус Л.Дж., Бар-Шира А., Сондерс-Пулман Р., Мирельман А., Корнрайх Р., Гана-Вайс М., Раймонд Д., Розенкранц Л., Дейк А., Гуревич Т., Гросс С.Дж., Шрайбер-Агус Н., Гилади Н., Брессман С.Б., Орр-Уртрегер А. (апрель 2013 г.). «Мутация p.L302P в гене лизосомального фермента SMPD1 является фактором риска болезни Паркинсона». Неврология. 80 (17): 1606–10. Дои:10.1212 / WNL.0b013e31828f180e. ЧВК 3662322. PMID 23535491.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]