Плацентарная щелочная фосфатаза - Placental alkaline phosphatase

ALPP
PLAP 1ZEF dimer.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыALPP, ALP, PALP, PLAP, PLAP-1, щелочная фосфатаза, плацентарный, ALPI, IAP
Внешние идентификаторыOMIM: 171800 MGI: 1924018 ГомолоГен: 122414 Генные карты: ALPP
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение ALPP
Геномное расположение ALPP
Группа2q37.1Начинать232,378,724 бп[1]
Конец232,382,889 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE ALPP 204664 в формате fs.png

PBB GE ALPP 211619 s at fs.png

PBB GE ALPP 210431 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001632

NM_001081082

RefSeq (белок)

NP_001623

NP_001074551

Расположение (UCSC)Chr 2: 232,38 - 232,38 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Щелочная фосфатаза плацентарного типа также известный как плацентарная щелочная фосфатаза (PLAP) является аллостерическим фермент что у людей кодируется ALPP ген.[4][5][6]

Ген

Существует по крайней мере четыре различных, но связанных между собой щелочных фосфатазы: кишечная (АЛПИ ), плацентарный (этот фермент), плацентарный (ALPPL2 ) и печень / кость / почка (ALPL ) (тканеспецифический). Первые три расположены вместе на хромосоме 2, тогда как тканеспецифическая форма находится на хромосоме 1. Кодирующая последовательность для этой формы щелочной фосфатазы уникальна тем, что 3'-нетранслируемая область содержит несколько копий повтора семейства Alu. Кроме того, этот ген является полиморфным, и три общих аллеля (тип 1, тип 2 и тип 3) для этой формы щелочной фосфатазы хорошо охарактеризованы.[6]

Функция

Щелочная фосфатаза плацентарного типа представляет собой мембраносвязанный гликозилированный димерный фермент, также называемый термостабильной формой, который экспрессируется в основном в плаценте, хотя он тесно связан с кишечной формой фермента, а также с плацентарной формой. -подобная форма.[6]

Клиническое значение

PLAP является онкомаркером, особенно в семинома[7][8][9] и рак яичников (например., дисгерминома ).[10] PLAP надежен только для некурящих, поскольку курение мешает измерению PLAP,[11] поскольку сывороточные концентрации PLAP у курильщиков увеличиваются до 10 раз, и поэтому его измерение не имеет большого значения для этой группы.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163283 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Кам В., Клаузер Е., Ким И. С., Кан Ю. В., Раттер В. Дж. (Февраль 1986 г.). «Клонирование, секвенирование и хромосомная локализация кДНК человеческой плацентарной щелочной фосфатазы». Proc Natl Acad Sci U S A. 82 (24): 8715–9. Дои:10.1073 / пнас.82.24.8715. ЧВК  391507. PMID  3001717.
  5. ^ Henthorn PS, Knoll BJ, Raducha M, Rothblum KN, Slaughter C, Weiss M, Lafferty MA, Fischer T., Harris H (сентябрь 1986). «Продукты двух общих аллелей в локусе плацентарной щелочной фосфатазы человека различаются на семь аминокислот». Proc Natl Acad Sci U S A. 83 (15): 5597–601. Дои:10.1073 / пнас.83.15.5597. ЧВК  386335. PMID  3461452.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: щелочная фосфатаза ALPP, плацентарный (изофермент Регана)».
  7. ^ «Европейская группа по опухолевым маркерам. Европейская группа экспертов по опухолевым маркерам. Рак зародышевых клеток». Архивировано из оригинал на 2012-04-26.
  8. ^ В. Альбрехт; и другие. (2004). «Маркеры опухолей яичек: краеугольные камни в лечении злокачественных опухолей половых клеток» (PDF). J Lab Med. 28 (2): 109–115. Дои:10.1515 / labmed.2004.018. S2CID  53781946. Архивировано из оригинал (PDF) на 24.01.2011.
  9. ^ Осетр C (август 2002 г.). «Практическое руководство по использованию онкомаркеров в клинике». Clin. Chem. 48 (8): 1151–9. Дои:10.1093 / Clinchem / 48.8.1151. PMID  12142367.
  10. ^ Fishman WH (декабрь 1987 г.). «Клинико-биологическое значение изофермента онкомаркера - PLAP». Clin. Биохим. 20 (6): 387–92. Дои:10.1016/0009-9120(87)90003-8. PMID  3325192.
  11. ^ Schmoll HJ, Souchon R, Krege S, et al. (Сентябрь 2004 г.). «Европейский консенсус по диагностике и лечению рака зародышевых клеток: отчет Европейской группы консенсуса по раку зародышевых клеток (EGCCCG)». Анналы онкологии. 15 (9): 1377–99. Дои:10.1093 / annonc / mdh301. PMID  15319245.
  12. ^ «Онкомаркеры при раке яичек» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) на 12.11.2010.

дальнейшее чтение