OCRL - OCRL

OCRL
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4CMN, 2KIE, 2QV2, 3QBT, 3QIS
Идентификаторы
Псевдонимы	OCRL, LOCR, NPHL2, OCRL-1, OCRL1, окулоцереброренальный синдром Лоу, инозитолполифосфат-5-фосфатаза, OCRL инозитолполифосфат-5-фосфатаза, INPP5F, Dent-2
Внешние идентификаторы	OMIM: 300535 MGI: 109589 ГомолоГен: 233 Генные карты: OCRL
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	129,592,561 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	47,965,868 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание Rac GTPase; • фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • гидролазная активность; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase; • активность инозитол-1,4,5-трифосфат-5-фосфатазы; • активность инозитол-1,3,4,5-тетракисфосфат-5-фосфатазы; • активность фосфатидилинозитолфосфат-4-фосфатазы; • активность фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-5-фосфатазы; • активность инозитолфосфатфосфатазы;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • эндосома; • мембрана фагоцитарных везикул; • аппарат Гольджи; • проекция клетки; • мембрана ранней эндосомы; • мембрана; • клеточная мембрана; • ресничка; • Везикула, связанная с Гольджи; • сеть транс-Гольджи; • ранняя эндосома; • Стек Гольджи; • яма, покрытая клатрином; • цитоплазматический пузырек; • ядро клетки; • везикула, покрытая клатрином; • внешний сегмент фоторецептора;
Биологический процесс	• липидный обмен; • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 регуляция активности GTPase; • внутриутробное эмбриональное развитие; • метаболический процесс инозитолфосфата; • организация проекции клеток; • дефосфорилирование фосфатидилинозитола; • процесс биосинтеза фосфатидилинозита; • регуляция передачи сигнала, опосредованного малой GTPase; • преобразование сигнала; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase; • процесс биосинтеза фосфатидилинозитол-3-фосфата; • морфогенез ресничек; • мембранная организация; • дефосфорилирование инозитолфосфата;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	4952
	320634
	ENSG00000122126
	ENSMUSG00000001173
	Q01968
	Q6NVF0
	NM_000276; NM_001587; NM_001318784
	NM_177215
	NP_000267; NP_001305713; NP_001578
	NP_796189
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Инозитолполифосфат-5-фосфатаза OCRL-1, также известный как Белок окулоцереброренального синдрома Лоу, является фермент закодировано OCRL ген расположен на Х хромосома в людях.^[5]

Этот ген кодирует фосфатаза фермент, участвующий в актин полимеризации, и находится в транс-Гольджи сеть.^[5]

Мутации в этом гене связаны с окулоцереброренальный синдром^[6] а также с Болезнь Дента.^[7]^[8]

дальнейшее чтение

Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК 2665286. PMID 15772651.
Эрдманн К.С., Мао Й., МакКри Х.Дж. и др. (2007). «Роль белка OCRL синдрома Лоу на ранних этапах эндоцитарного пути». Dev. Клетка. 13 (3): 377–90. Дои:10.1016 / j.devcel.2007.08.004. ЧВК 2025683. PMID 17765681.
Hyvola N, Diao A, McKenzie E, et al. (2006). «Мембранное нацеливание и активация белка OCRL1 синдрома Лоу с помощью Rab GTPases». EMBO J. 25 (16): 3750–61. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601274. ЧВК 1553191. PMID 16902405.
Мао Ю., Балкин Д.М., Зонку Р. и др. (2009). «Домен PH в OCRL связывает опосредованный клатрином мембранный перенос с метаболизмом фосфоинозитидов». EMBO J. 28 (13): 1831–42. Дои:10.1038 / emboj.2009.155. ЧВК 2711190. PMID 19536138.
Сухи С.Ф., Кронин Дж. К., Нуссбаум Р. Л. (2009). «Аномальная передача сигналов брадикинина в фибробластах, дефицитных по PIP (2) 5-фосфатазе, ocrl1». J. Inherit. Метаб. Дис. 32 (2): 280–8. Дои:10.1007 / s10545-009-1058-3. PMID 19172411. S2CID 31583330.
Ву Ф., Рид А.А., Уильямс С.Е. и др. (2009). «Мутационный анализ CLC-5, кофилина и CLC-4 у пациентов с болезнью Дента». Нефрон Физиол. 112 (4): 53–62. Дои:10.1159/000225944. PMID 19546591. S2CID 24946606.
Кун Б.Г., Мукерджи Д., Ханна С.Б. и др. (2009). «Фибробласты пациентов с синдромом Лоу демонстрируют Ocrl1-специфические дефекты миграции клеток, которые не могут быть устранены гомологичной фосфатазой Inpp5b». Гм. Мол. Genet. 18 (23): 4478–91. Дои:10.1093 / hmg / ddp407. ЧВК 7289333. PMID 19700499.
Tosetto E, Addis M, Caridi G, et al. (2009). «Гетерогенность локуса болезни Дента: гены OCRL1 и TMEM27 у пациентов без мутаций CLCN5». Педиатр. Нефрол. 24 (10): 1967–73. Дои:10.1007 / s00467-009-1228-4. PMID 19582483. S2CID 25741167.
Faucherre A, Desbois P, Nagano F и др. (2005). «Белок синдрома Лоу Ocrl1 перемещается в мембранные складки при активации Rac GTPase: новый взгляд на патофизиологию синдрома Лоу». Гм. Мол. Genet. 14 (11): 1441–8. Дои:10.1093 / hmg / ddi153. PMID 15829501.
Shrimpton AE, Hoopes RR, Knohl SJ и др. (2009). «Мутации OCRL1 у пациентов с Dent 2 предполагают механизм фенотипической изменчивости». Нефрон Физиол. 112 (2): 27–36. Дои:10.1159/000213506. PMID 19390221. S2CID 21834343.
Секин Т., Нозу К., Айенгар Р. и др. (2007). «Мутации OCRL1 у пациентов с фенотипом болезни Дента в Японии». Педиатр. Нефрол. 22 (7): 975–80. Дои:10.1007 / s00467-007-0454-х. PMID 17384968. S2CID 20047399.
Шаба Л., Монье Н., Дахри С. и др. (2006). «[Окулоцеребро-почечный синдром Лоу: клинические, биохимические и молекулярные исследования у марокканского пациента]». Анна. Биол. Clin. (Париж). 64 (1): 53–9. PMID 16420990.
Чоудхури Р., Диао А., Чжан Ф. и др. (2005). «Белок синдрома Лоу OCRL1 взаимодействует с клатрином и регулирует перенос белков между эндосомами и транс-сетью Гольджи». Мол. Биол. Клетка. 16 (8): 3467–79. Дои:10.1091 / mbc.E05-02-0120. ЧВК 1182289. PMID 15917292.
Сетхи С.К., Багга А., Гулати А. и др. (2008). «Мутации в гене OCRL1 у индийских детей с синдромом Лоу». Clin. Exp. Нефрол. 12 (5): 358–62. Дои:10.1007 / s10157-008-0059-0. PMID 18500547. S2CID 3458176.
Cui S, Guerriero CJ, Szalinski CM и др. (2010). «Функция OCRL1 в трафике почечных эпителиальных мембран». Являюсь. J. Physiol. Почечная физиология. 298 (2): F335-45. Дои:10.1152 / айпренал.00453.2009. ЧВК 2822509. PMID 19940034.
McCrea HJ, Paradise S, Tomasini L и др. (2008). «Все известные мутации пациентов в доменах ASH-RhoGAP OCRL влияют на нацеливание и связывание APPL1». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 369 (2): 493–9. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.02.067. ЧВК 2442618. PMID 18307981.
Хупес Р.Р., Шримптон А.Е., Ноль С.Дж. и др. (2005). «Вмятина с мутациями в OCRL1». Являюсь. J. Hum. Genet. 76 (2): 260–7. Дои:10.1086/427887. ЧВК 1196371. PMID 15627218.
Левченко Е.Н., Монненс Л.А., Бёкенкамп А., Ноерс Н.В. (2007). «[От гена к болезни; болезнь Дента, вызванная аномалиями в генах CLCN5 и OCRL1]». Нед Тейдшр Джинискд. 151 (43): 2377–80. PMID 18019214.
Чоудхури Р., Ноукс С.Дж., Маккензи Э. и др. (2009). «Дифференциальное связывание клатрина и субклеточная локализация изоформ сплайсинга OCRL1». J. Biol. Chem. 284 (15): 9965–73. Дои:10.1074 / jbc.M807442200. ЧВК 2665120. PMID 19211563.
Свон Л.Е., Томазини Л., Пирруччелло М. и др. (2010). «Два тесно связанных эндоцитарных белка, которые имеют общий OCRL-связывающий мотив с APPL1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 107 (8): 3511–6. Дои:10.1073 / pnas.0914658107. ЧВК 2840420. PMID 20133602.

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Лоу
OCRL + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческого полифосфат-5-фосфатазы инозитола OCRL-1

Этот биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000122126 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001173 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Энтрез Джин: окулоцереброренальный синдром Лоу».

[pmid9632163-6] Кавано Т., Индо Й, Наказато Х, Шимадзу М., Мацуда I. (июнь 1998 г.). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: три мутации в гене OCRL1, полученные от трех пациентов с разными фенотипами». Являюсь. J. Med. Genet. 77 (5): 348–55. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980605) 77: 5 <348 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-J. PMID 9632163.

[7] Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 300555

[pmid15627218-8] Хупес Р.Р., Шримптон А.Е., Ноль С.Дж. и др. (Февраль 2005 г.). «Вмятина с мутациями в OCRL1». Являюсь. J. Hum. Genet. 76 (2): 260–7. Дои:10.1086/427887. ЧВК 1196371. PMID 15627218.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

OCRL - OCRL

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка