SOX8 - SOX8

SOX8
Идентификаторы
ПсевдонимыSOX8, SRY-бокс 8, SRY-бокс фактор транскрипции 8
Внешние идентификаторыOMIM: 605923 MGI: 98370 ГомолоГен: 7950 Генные карты: SOX8
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение SOX8
Геномное расположение SOX8
Группа16p13.3Начинать981,770 бп[1]
Конец986,979 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_014587

NM_011447

RefSeq (белок)

NP_055402

NP_035577

Расположение (UCSC)Chr 16: 0,98 - 0,99 МбChr 17: 25,57 - 25,57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-8 это белок что у людей кодируется SOX8 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует члена семейства транскрипционных факторов SOX (SRY-related HMG-box), участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как активатор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок может участвовать в развитии и функционировании мозга. Гаплонедостаточность этого белка может способствовать умственной отсталости, обнаруживаемой при умственной отсталости, связанной с гемоглобином Н (синдром ATR-16).[7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000005513 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024176 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пфейфер Д., Пулат Ф., Холински-Федер Э., Кой Ф., Шерер Г. (апрель 2000 г.). «Ген SOX8 расположен в пределах 700 т.п.н. от конца хромосомы 16p и удален у пациента с синдромом ATR-16». Геномика. 63 (1): 108–16. Дои:10.1006 / geno.1999.6060. PMID  10662550.
  6. ^ Schepers GE, Bullejos M, Hosking BM, Koopman P (апрель 2000 г.). «Клонирование и характеристика Sry-родственного гена фактора транскрипции Sox8». Нуклеиновые кислоты Res. 28 (6): 1473–80. Дои:10.1093 / nar / 28.6.1473. ЧВК  111037. PMID  10684944.
  7. ^ а б "Entrez Gene: SOX8 SRY (область определения пола Y) -box 8".

дальнейшее чтение