Homeobox A1 - Homeobox A1

HOXA1
Идентификаторы
ПсевдонимыHOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Внешние идентификаторыOMIM: 142955 MGI: 96170 ГомолоГен: 4032 Генные карты: HOXA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение HOXA1
Геномное расположение HOXA1
Группа7п15.2Начните27,093,313 бп[1]
Конец27,095,996 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HOXA1 214639 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_153620
NM_005522

NM_010449
NM_001311118

RefSeq (белок)

NP_005513
NP_705873

н / д

Расположение (UCSC)Chr 7: 27.09 - 27.1 МбChr 6: 52.16 - 52.16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-A1 это белок что у людей кодируется HOXA1 ген.[5][6][7]

Ген

Два стенограмма варианты кодирования двух разных изоформы были обнаружены для этого гена только с одной из изоформ, содержащих гомеодомен область, край.[8]

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс факторы транскрипции называется гомеобокс гены находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбриональное развитие. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессия гена, морфогенез, и клеточная дифференциация. Белок гомеобокса Hox-A1 может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в правильном месте вдоль передне-задней оси во время развития.[8]

Клиническое значение

Общий полиморфизм гена HOXA1 связан с восприимчивостью к спектр аутизма расстройство, при этом люди, обладающие этим вариантом гена, имеют примерно удвоенный риск развития расстройства.[9] Исследования по нокаутные мыши указали, что ген может изменять эмбриологическое развитие мозговой ствол (в частности лица и высший оливарий ядер), а также вызывают некоторые другие физические изменения, например форму ушей.[10] Оба этих набора изменений также можно увидеть у пациентов с аутизмом.

Другие мутации HOXA1 связаны с синдромом Босли-Салиха-Алорейни (BSAS ) или атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга (ABDS ).[11]

Регулирование

В HOXA1 ген подавленный посредством микроРНК miR-10a.[12]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105991 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029844 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Хонг Ю.С., Ким С.Ю., Бхаттачарья А., Пратт Д.Р., Хонг В.К., Тайнски М.А. (июль 1995 г.). «Структура и функция кДНК гена гомеобокса человека HOX A1». Ген. 159 (2): 209–14. Дои:10.1016 / 0378-1119 (95) 92712-Г. PMID  7622051.
  6. ^ Апиу Ф, Флагиелло Д., Силло С., Малфой Б., Поупон М. Ф., Датрилло Б. (1996). «Тонкое картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 73 (1–2): 114–5. Дои:10.1159/000134320. PMID  8646877.
  7. ^ McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
  8. ^ а б "Entrez Gene: HOXA1 гомеобокс A1".
  9. ^ Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (декабрь 2000 г.). «Открытие аллельных вариантов HOXA1 и HOXB1: генетическая предрасположенность к расстройствам аутистического спектра». Тератология. 62 (6): 393–405. Дои:10.1002 / 1096-9926 (200012) 62: 6 <393 :: AID-TERA6> 3.0.CO; 2-V. PMID  11091361.
  10. ^ Родье, Патрисия (февраль 2000 г.). «Ранние истоки аутизма». Scientific American. 282 (2): 56–63. Bibcode:2000SciAm.282b..56R. Дои:10.1038 / scientificamerican0200-56. PMID  10710787.
  11. ^ Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP (май 2008 г.). «Клинический спектр гомозиготных мутаций HOXA1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (10): 1235–40. Дои:10.1002 / ajmg.a.32262. ЧВК  3517166. PMID  18412118.
  12. ^ Гарсон Р., Пичиорри Ф., Палумбо Т., Юлиано Р., Чиммино А., Акилан Р., Волиния С., Бхатт Д., Олдер Х, Маркучи Дж., Калин Г. А., Лю К. Г., Блумфилд CD, Андрефф М., Кроче С.М. (март 2006 г.). «Отпечатки пальцев микроРНК при мегакариоцитопоэзе человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (13): 5078–83. Bibcode:2006PNAS..103.5078G. Дои:10.1073 / pnas.0600587103. ЧВК  1458797. PMID  16549775.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.