MOCS1 - MOCS1

MOCS1
Идентификаторы
Псевдонимы	MOCS1, MIG11, MOCOD, MOCODA, синтез молибденового кофактора 1, MOCS1A, MOCS1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 603707 ГомолоГен: 129502 Генные карты: MOCS1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	39,934,551 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов металлов; • связывание нуклеотидов; • 4 железа, 4 связки серы; • каталитическая активность; • лиазная активность; • Связывание GTP; • железо-серное кластерное связывание; • GTP 3 ', 8'-циклаза активность; • активность циклической пираноптеринмонофосфатсинтазы;
Сотовый компонент	• комплекс молибдоптеринсинтазы; • цитозоль; • ядро клетки;
Биологический процесс	• Процесс биосинтеза мо-молибдоптеринового кофактора; • процесс биосинтеза кофактора молибдоптерина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4337
	н / д
	ENSG00000124615
	н / д
	Q9NZB8
	н / д
NM_001075098; NM_005942; NM_005943; NM_138928; NM_001358529;
	NM_001358530; NM_001358531; NM_001358533; NM_001358534
	н / д
NP_001068566; NP_005934; NP_001345458; NP_001345459; NP_001345460;
	NP_001345462; NP_001345463
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Белок биосинтеза кофактора молибдена 1 это белок что у людей и других животных, грибов и клеточных слизистых форм, кодируется MOCS1 ген.^[3]^[4]^[5]^[6]

Обе копии этого гена дефектны у пациентов с дефицит кофактора молибдена, введите.^[6]

Биосинтез кофактора молибдена - это консервативный путь, ведущий к биологической активации молибдена. Белок, кодируемый этим геном, участвует в молибдоптерин биосинтез. (Первоначально считалось, что этот ген производит бицистронная мРНК с потенциалом производства двух белков (MOCS1A и MOCS1B) из соседних открытые рамки для чтения. Однако было обнаружено, что только первая открытая рамка считывания (MOCS1A) кодирует белок из предполагаемой бицистронной мРНК.) Два из вариантов сплайсинга, обнаруженные для этого гена, экспрессируют белки (MOCS1A-MOCS1B), которые являются результатом слияния двух открытых рамки чтения.

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124615 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «MOCS1 - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 19 июля 2018.
^ Рейсс Дж., Коэн Н., Дорче С., Мандель Х., Мендель Р. Р., Столлмейер Б., Забот М. Т., Диркс Т. (октябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Нат Жене. 20 (1): 51–3. Дои:10.1038/1706. PMID 9731530. S2CID 23833158.
^ Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (апрель 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B». Am J Hum Genet. 64 (3): 706–11. Дои:10.1086/302296. ЧВК 1377787. PMID 10053004.
^ ^а ^б "Ген Entrez: синтез молибденового кофактора MOCS1 1".

дальнейшее чтение

Рейсс Дж., Джонсон Дж. Л. (2003). «Мутации в генах биосинтеза молибденового кофактора MOCS1, MOCS2 и GEPH». Гм. Мутат. 21 (6): 569–76. Дои:10.1002 / humu.10223. PMID 12754701. S2CID 41013043.
Шалата А., Мандель Х., Рейсс Дж. И др. (1998). «Локализация гена дефицита кофактора молибдена на коротком плече хромосомы 6 с помощью картирования гомозиготности». Am. J. Hum. Genet. 63 (1): 148–54. Дои:10.1086/301916. ЧВК 1377237. PMID 9634514.
Feng G, Tintrup H, Kirsch J, et al. (1998). «Двойная потребность в гефирине в кластеризации рецепторов глицина и активности молибдоэнзима». Наука. 282 (5392): 1321–4. Bibcode:1998Научный ... 282.1321F. Дои:10.1126 / science.282.5392.1321. PMID 9812897.
Рейсс Дж., Кристенсен Э., Курлеманн Г. и др. (1999). «Геномная структура и мутационный спектр бицистронного гена MOCS1, дефектного при дефиците кофактора молибдена типа А.». Гм. Genet. 103 (6): 639–44. Дои:10.1007 / s004390050884. PMID 9921896. S2CID 5247017.
Рейсс Дж., Кристенсен Э., Дорче С. (1999). «Дефицит кофактора молибдена: первый пренатальный генетический анализ». Пренат. Диаг. 19 (4): 386–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199904) 19: 4 <386 :: AID-PD550> 3.0.CO; 2- #. PMID 10327149.
Грей Т.А., Николлс Р.Д. (2000). «Различные механизмы сплайсинга объединяют эволюционно законсервированные бицистронные открытые рамки считывания MOCS1A и MOCS1B». РНК. 6 (7): 928–36. Дои:10.1017 / S1355838200000182. ЧВК 1369970. PMID 10917590.
Hänzelmann P, Schwarz G, Mendel RR (2002). «Функциональность альтернативных форм сплайсинга первых ферментов, участвующих в биосинтезе кофактора молибдена человека». J. Biol. Chem. 277 (21): 18303–12. Дои:10.1074 / jbc.M200947200. PMID 11891227.
Гросс-Хардт С., Рейсс Дж. (2003). «Бицистронный ген MOCS1 имеет альтернативные стартовые кодоны на двух взаимоисключающих экзонах». Мол. Genet. Метаб. 76 (4): 340–3. Дои:10.1016 / S1096-7192 (02) 00100-2. PMID 12208140.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID 14574404.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Hänzelmann P, Hernández HL, Menzel C, et al. (2004). «Характеристика MOCS1A, чувствительного к кислороду железо-серного белка, участвующего в биосинтезе человеческого молибденового кофактора». J. Biol. Chem. 279 (33): 34721–32. Дои:10.1074 / jbc.M313398200. PMID 15180982.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Ичида К., Айдын Х.И., Хосоямада М. и др. (2007). «Турецкий случай с дефицитом кофактора молибдена». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1087–91. Дои:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.

Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124615 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] «MOCS1 - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 19 июля 2018.

[pmid9731530-4] Рейсс Дж., Коэн Н., Дорче С., Мандель Х., Мендель Р. Р., Столлмейер Б., Забот М. Т., Диркс Т. (октябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Нат Жене. 20 (1): 51–3. Дои:10.1038/1706. PMID 9731530. S2CID 23833158.

[pmid10053004-5] Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (апрель 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B». Am J Hum Genet. 64 (3): 706–11. Дои:10.1086/302296. ЧВК 1377787. PMID 10053004.

[entrez-6] а ^б "Ген Entrez: синтез молибденового кофактора MOCS1 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]