MOCS2 - MOCS2

MOCS2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4AP8
Идентификаторы
Псевдонимы	MOCS2, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, синтез кофактора молибдена 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 603708 MGI: 1336894 ГомолоГен: 32193 Генные карты: MOCS2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 5 (человек)
Конец	53,110,063 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	114,832,275 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • активность молибдоптеринсинтазы; • связывание нуклеотидов;
Сотовый компонент	• комплекс молибдоптеринсинтазы; • цитозоль; • ядро клетки; • цитоплазма; • ядерное пятнышко;
Биологический процесс	• Процесс биосинтеза мо-молибдоптеринового кофактора; • процесс биосинтеза кофактора молибдоптерина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4338
	17434
	ENSG00000164172
	ENSMUSG00000015536
	O96007; O96033
	Q9Z223; Q9Z224
	NM_176806; NM_004531
	NM_001113374; NM_001113375; NM_013826
	NP_004522; NP_789776; NP_789776.1
	NP_001106845; NP_001106846; NP_038854
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок синтеза кофактора молибдена 2А и протеин синтеза кофактора молибдена 2B пара белки что у людей кодируются одним и тем же MOCS2 ген.^[5]^[6]^[7] Эти два белка димеризуются с образованием молибдоптеринсинтаза.

Функция

Эукариотический молибдоэнзимы использовать уникальный кофактор молибдена (MoCo) состоящий из птерин и каталитически активный металл молибден. MoCo синтезируется из циклический монофосфат пираноптерина (предшественник Z) гетеродимерный фермент молибдоптеринсинтаза.^[7]

Ген

И большая, и малая субъединицы молибдоптерин-синтазы кодируются геном MOCS2 путем перекрытия открытых рамок считывания. Первоначально считалось, что белки кодируются из бицистронный стенограмма. Теперь считается, что они закодированы из моноцистронных транскриптов. Альтернативно сплайсированные транскрипты были обнаружены для этого локуса, которые кодируют большие и малые субъединицы.^[7]

Ген MOCS2 содержит 7 экзонов. Экзоны с 1 по 3 кодируют MOCS2A (малую субъединицу), а экзоны с 3 по 7 кодируют MOCS2B (большую субъединицу).^[5]

Генетическое заболевание

Дефекты в обеих копиях MOCS2 вызывают дефицит кофактора молибдена болезнь у младенцев.^[8]

Белковая структура

Субъединицы MOCS2A и MOCS2B образуют димеры в растворе. Эти димеры, в свою очередь, димеризуются с образованием тетрамерного комплекса молибдоптеринсинтазы.^[9]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164172 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015536 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (март 1999). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B». Американский журнал генетики человека. 64 (3): 706–11. Дои:10.1086/302296. ЧВК 1377787. PMID 10053004.
^ Слоан Дж., Кингхорн-младший, Унклес С.Е. (февраль 1999 г.). «Две субъединицы молибдоптеринсинтазы человека: свидетельство наличия бицистронной информационной РНК с перекрывающимися рамками считывания». Исследования нуклеиновых кислот. 27 (3): 854–8. Дои:10.1093 / nar / 27.3.854. ЧВК 148257. PMID 9889283.
^ ^а ^б ^c EntrezGene 4338: MOCS2 синтез кофактора молибдена 2
^ Ичида К., Айдын Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай с дефицитом кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1087–91. Дои:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.
^ Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (июль 2003 г.). «Механистические исследования реакции молибдоптеринсинтазы человека и характеристика мутантов, выявленных у пациентов группы B с дефицитом кофактора молибдена». Журнал биологической химии. 278 (28): 26127–34. Дои:10.1074 / jbc.M303092200. PMID 12732628.

дальнейшее чтение

Рейсс Дж., Джонсон Дж. Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза молибденового кофактора MOCS1, MOCS2 и GEPH». Человеческая мутация. 21 (6): 569–76. Дои:10.1002 / humu.10223. PMID 12754701. S2CID 41013043.
Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). «Мутационный спектр замен одиночных пар оснований в соединениях сплайсинга мРНК генов человека: причины и последствия». Генетика человека. 90 (1–2): 41–54. Дои:10.1007 / bf00210743. PMID 1427786. S2CID 12544333.
Рейсс Дж., Коэн Н., Дорче С. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Природа Генетика. 20 (1): 51–3. Дои:10.1038/1706. PMID 9731530. S2CID 23833158.
Feng G, Tintrup H, Kirsch J, et al. (Ноябрь 1998 г.). «Двойная потребность в гефирине в кластеризации рецепторов глицина и активности молибдоэнзима». Наука. 282 (5392): 1321–4. Дои:10.1126 / science.282.5392.1321. PMID 9812897.
Столлмейер Б., Друген Дж., Рейсс Дж., Хэнни А.Л., Мендель Р.Р. (март 1999 г.). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: идентификация бицистронного транскрипта с перекрывающимися рамками считывания». Американский журнал генетики человека. 64 (3): 698–705. Дои:10.1086/302295. ЧВК 1377786. PMID 10053003.
Джонсон Дж. Л., Койн К. Э., Раджагопалан К. В. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мутации молибдоптеринсинтазы в легких случаях дефицита кофактора молибдена». Американский журнал медицинской генетики. 104 (2): 169–73. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20011122) 104: 2 <169 :: AID-AJMG1603> 3.0.CO; 2-8. PMID 11746050.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Маттис А., Раджагопалан К.В., Мендель Р.Р., Леймкюлер С. (апрель 2004 г.). «Доказательства физиологической роли роданеподобного белка в биосинтезе кофактора молибдена у людей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (16): 5946–51. Дои:10.1073 / pnas.0308191101. ЧВК 395903. PMID 15073332.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (Октябрь 2004 г.). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Геномные исследования. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Леймкюлер С., Шаркосет М., Латур П. и др. (Октябрь 2005 г.). «Десять новых мутаций в генах кофакторов молибдена MOCS1 и MOCS2 и определение in vitro мутации MOCS2, которая отменяет связывающую способность молибдоптеринсинтазы». Генетика человека. 117 (6): 565–70. Дои:10.1007 / s00439-005-1341-9. PMID 16021469. S2CID 1267356.
Hahnewald R, Leimkühler S, Vilaseca A, Acquaviva-Bourdain C, Lenz U, Reiss J (ноябрь 2006 г.). «Новая мутация MOCS2 показывает скоординированную экспрессию малой и большой субъединиц молибдоптеринсинтазы». Молекулярная генетика и метаболизм. 89 (3): 210–3. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.04.008. PMID 16737835.
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природа Биотехнологии. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Per H, Gümüş H, Ichida K, Cağlayan O, Kumandaş S (июль 2007 г.). «Дефицит кофактора молибдена: клинические особенности у турецкого пациента». Мозг и развитие. 29 (6): 365–8. Дои:10.1016 / j.braindev.2006.10.007. PMID 17158010. S2CID 46531501.

Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164172 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015536 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10053004-5] а ^б Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (март 1999). «Ген молибдоптеринсинтазы человека: геномная структура и мутации при дефиците кофактора молибдена типа B». Американский журнал генетики человека. 64 (3): 706–11. Дои:10.1086/302296. ЧВК 1377787. PMID 10053004.

[pmid9889283-6] Слоан Дж., Кингхорн-младший, Унклес С.Е. (февраль 1999 г.). «Две субъединицы молибдоптеринсинтазы человека: свидетельство наличия бицистронной информационной РНК с перекрывающимися рамками считывания». Исследования нуклеиновых кислот. 27 (3): 854–8. Дои:10.1093 / nar / 27.3.854. ЧВК 148257. PMID 9889283.

[entrez-7] а ^б ^c EntrezGene 4338: MOCS2 синтез кофактора молибдена 2

[8] Ичида К., Айдын Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай с дефицитом кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1087–91. Дои:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069. S2CID 40601679.

[pmid12732628-9] Leimkuhler S, Freuer A, Araujo JA, Rajagopalan KV, Mendel RR (июль 2003 г.). «Механистические исследования реакции молибдоптеринсинтазы человека и характеристика мутантов, выявленных у пациентов группы B с дефицитом кофактора молибдена». Журнал биологической химии. 278 (28): 26127–34. Дои:10.1074 / jbc.M303092200. PMID 12732628.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]