PCBD1 - PCBD1

PCBD1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1DCH, 1F93, 1DCO, 1DCP
Идентификаторы
Псевдонимы	PCBD1, DCOH, PCBD, PCD, PHS, птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 126090 MGI: 94873 ГомолоГен: 57028 Генные карты: PCBD1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 10 (человек)
Конец	70,888,565 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	61,094,324 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • фенилаланин-4-монооксигеназная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • лиазная активность; • идентичное связывание с белками; • Активность 4-альфа-гидрокситетрагидробиоптериндегидратазы;
Сотовый компонент	• нуклеоплазма; • внеклеточная экзосома; • ядро клетки; • цитоплазма; • цитозоль;
Биологический процесс	• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • гетероолигомеризация белков; • Катаболический процесс L-фенилаланина; • транскрипция, ДНК-шаблон; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • процесс биосинтеза тетрагидробиоптерина; • гомотетрамеризация белков; • регуляция активности гомодимеризации белков; • окислительно-восстановительный процесс; • L-фенилаланин метаболический процесс;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5092
	13180
	ENSG00000166228
	ENSMUSG00000020098
	P61457
	P61458
	NM_000281; NM_001289797; NM_001323004
	NM_025273
	NP_000272; NP_001276726; NP_001309933
	NP_079549
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза является фермент что у людей кодируется PCBD1 ген.^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратазу, фермент, участвующий в гидроксилировании фенилаланина. Дефицит этого фермента приводит к гиперфенилаланинемия. Фермент регулирует гомодимеризацию фактора транскрипции гепатоцитов ядерного фактора 1 (HNF1).^[6]

Взаимодействия

PCBD1 показал себя взаимодействовать с участием DYRK1B^[7] и HNF1A.^[8]^[9]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166228 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020098 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Милатович А., Мендель Д.Б., Крэбтри Г.Р., Франк У. (апрель 1993 г.). «Гены кофактора димеризации ядерного фактора-1 альфа гепатоцитов (DCOH) находятся на хромосомах 10 человека и мыши». Геномика. 16 (1): 292–5. Дои:10.1006 / geno.1993.1182. PMID 8486378.
^ ^а ^б «Ген Entrez: PCBD1 птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза / кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)».
^ Лим С., Джин К., Фридман Э. (июль 2002 г.). «Протеинкиназа Mirk активируется MKK3 и действует как активатор транскрипции HNF1alpha». Журнал биологической химии. 277 (28): 25040–6. Дои:10.1074 / jbc.M203257200. PMID 11980910.
^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
^ Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности 4-альфа-карбиноламиндегидратазы». Исследования нуклеиновых кислот. 25 (8): 1476–84. Дои:10.1093 / nar / 25.8.1476. ЧВК 146627. PMID 9092652.

дальнейшее чтение

Hansen LP, Crabtree GR (апрель 1993 г.). «Регулирование белков гомеодомена HNF-1 с помощью DCoH». Текущее мнение в области генетики и развития. 3 (2): 246–53. Дои:10.1016 / 0959-437X (93) 90030-S. PMID 8504250.
Suck D, Ficner R (июнь 1996 г.). «Структура и функция PCD / DCoH, фермента с регуляторными свойствами». Письма FEBS. 389 (1): 35–9. Дои:10.1016 / 0014-5793 (96) 00573-X. PMID 8682201. S2CID 43378844.
Тёни Б., Ауэрбах Г., Блау Н. (апрель 2000 г.). «Биосинтез, регенерация и функции тетрагидробиоптерина». Биохимический журнал. 347, Чт 1 (1): 1–16. Дои:10.1042/0264-6021:3470001. ЧВК 1220924. PMID 10727395.
Mendel DB, Khavari PA, Conley PB, Graves MK, Hansen LP, Admon A, Crabtree GR (декабрь 1991 г.). «Характеристика кофактора, который регулирует димеризацию гомеодоменного белка млекопитающих». Наука. 254 (5039): 1762–7. Дои:10.1126 / science.1763325. PMID 1763325.
Тёни Б., Нойхайзер Ф., Блау Н., Хейцманн CW (май 1995 г.). «Характеристика человеческого гена PCBD, кодирующего бифункциональный белок птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратазу / кофактор димеризации фактора транскрипции HNF-1 альфа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 210 (3): 966–73. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1751. PMID 7763270.
Тёни Б., Хейцманн CW, Маттей М.Г. (январь 1994 г.). «Хромосомное расположение двух генов человека, кодирующих ферменты, метаболизирующие тетрагидробиоптерин: 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтаза отображается на 11q22.3-q23.3, а птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза - на 10q22». Геномика. 19 (2): 365–8. Дои:10.1006 / geno.1994.1071. PMID 8188266.
Citron BA, Kaufman S, Milstien S, Naylor EW, Greene CL, Davis MD (сентябрь 1993 г.). «Мутация в гене 4a-карбиноламиндегидратазы приводит к легкой гиперфенилаланинемии с нарушенным метаболизмом кофакторов». Американский журнал генетики человека. 53 (3): 768–74. ЧВК 1682436. PMID 8352282.
Хауэр Ч. Р., Ребрин И., Тёни Б., Нойхайзер Ф., Куртиус Х. С., Хунцикер П., Блау Н., Гисла С., Хейцманн К. В. (март 1993 г.). «Стимулирующий фенилаланин гидроксилазу протеин / птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза из печени крысы и человека. Очистка, характеристика и полная аминокислотная последовательность». Журнал биологической химии. 268 (7): 4828–31. PMID 8444860.
Джонен Г., Ковлессур Д., Ситрон Б.А., Кауфман С. (декабрь 1995 г.). «Характеристика формы 4a-карбиноламиндегидратазы дикого типа и двух естественных мутантов, связанных с гиперфенилаланинемией». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (26): 12384–8. Дои:10.1073 / пнас.92.26.12384. ЧВК 40362. PMID 8618906.
Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности 4-альфа-карбиноламиндегидратазы». Исследования нуклеиновых кислот. 25 (8): 1476–84. Дои:10.1093 / nar / 25.8.1476. ЧВК 146627. PMID 9092652.
Джонен Г., Кауфман С. (декабрь 1997 г.). «Исследования ферментативной и транскрипционной активности кофактора димеризации ядерного фактора 1 гепатоцитов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (25): 13469–74. Дои:10.1073 / пнас.94.25.13469. ЧВК 28329. PMID 9391049.
Тёни Б., Нойхайзер Ф., Кират Л., Бласкович М., Арн Ф.Х., Феррейра П., Ребрин И., Эйлинг Дж., Блау Н. (июнь 1998 г.). «Гиперфенилаланинемия с высоким уровнем 7-биоптерина связана с мутациями в гене PCBD, кодирующем бифункциональный белок птерин-4a-карбиноламиндегидратазу и коактиватор транскрипции (DCoH)». Американский журнал генетики человека. 62 (6): 1302–11. Дои:10.1086/301887. ЧВК 1377166. PMID 9585615.
Thöny B, Neuheiser F, Kierat L, Rolland MO, Guibaud P, Schlüter T., Germann R, Heidenreich RA, Duran M, de Klerk JB, Ayling JE, Blau N (август 1998 г.). «Мутации в гене птерин-4альфа-карбиноламиндегидратазы (PCBD) вызывают доброкачественную форму гиперфенилаланинемии». Генетика человека. 103 (2): 162–7. Дои:10.1007 / s004390050800. PMID 9760199. S2CID 7949076.
Лей XD, Кауфман S (март 1999 г.). «Характеристика экспрессии гена птеринкарбиноламиндегидратазы человека / кофактора димеризации HNF1». ДНК и клеточная биология. 18 (3): 243–52. Дои:10.1089/104454999315466. PMID 10098606.
Waters PJ, Scriver CR, Parniak MA (июль 2001 г.). «Гомомерные и гетеромерные взаимодействия между субъединицами фенилаланингидроксилазы дикого типа и мутантными: оценка двухгибридных подходов для функционального анализа мутаций, вызывающих гиперфенилаланинемию». Молекулярная генетика и метаболизм. 73 (3): 230–8. Дои:10.1006 / mgme.2001.3198. PMID 11461190.

Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166228 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020098 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8486378-5] Милатович А., Мендель Д.Б., Крэбтри Г.Р., Франк У. (апрель 1993 г.). «Гены кофактора димеризации ядерного фактора-1 альфа гепатоцитов (DCOH) находятся на хромосомах 10 человека и мыши». Геномика. 16 (1): 292–5. Дои:10.1006 / geno.1993.1182. PMID 8486378.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: PCBD1 птерин-4 альфа-карбиноламиндегидратаза / кофактор димеризации ядерного фактора 1 альфа гепатоцитов (TCF1)».

[pmid11980910-7] Лим С., Джин К., Фридман Э. (июль 2002 г.). «Протеинкиназа Mirk активируется MKK3 и действует как активатор транскрипции HNF1alpha». Журнал биологической химии. 277 (28): 25040–6. Дои:10.1074 / jbc.M203257200. PMID 11980910.

[pmid17353931-8] Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.

[pmid9092652-9] Sourdive DJ, Transy C, Garbay S, Yaniv M (апрель 1997 г.). «Бифункциональный белок DCOH связывается с HNF1 независимо от его активности 4-альфа-карбиноламиндегидратазы». Исследования нуклеиновых кислот. 25 (8): 1476–84. Дои:10.1093 / nar / 25.8.1476. ЧВК 146627. PMID 9092652.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]