UPB1 - UPB1
Бета-уреидопропионаза является фермент что у людей кодируется UPB1 ген.[5][6]
Этот ген кодирует белок, принадлежащий к семейству гидролаз CN. Бета-уреидопропионаза катализирует последнюю стадию пути разложения пиримидина. Пиримидиновые основания урацил и тимин деградируют в результате последовательного действия дигидропиримидиндегидрогеназа (DHPDH), дигидропиримидиназа (DHP) и бета-уреидопропионаза (Вплоть до бета-аланин и бета-аминоизомасляная кислота, соответственно. Дефицит UP связан с N-карбамил-бета-аминоацидурией и может приводить к нарушениям неврологической активности.[6]
Интерактивная карта проезда
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.[§ 1]
Активность фторурацила (5-FU) редактировать
- ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ФторпиримидинActivity_WP1601».
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100024 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033427 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Vreken P, van Kuilenburg AB, Hamajima N, Meinsma R, van Lenthe H, Gohlich-Ratmann G, Assmann BE, Wevers RA, van Gennip AH (декабрь 1999 г.). «Клонирование кДНК, геномная структура и хромосомная локализация человеческого гена BUP-1, кодирующего бета-уреидопропионазу». Biochim Biophys Acta. 1447 (2–3): 251–7. Дои:10.1016 / s0167-4781 (99) 00182-7. PMID 10542323.
- ^ а б «Энтрез Ген: уреидопропионаза UPB1, бета».
дальнейшее чтение
- Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V и др. (2008). «Генетическая регуляция бета-уреидопропионазы и ее возможное влияние на измененный катаболизм урацила». Pharmacogenet. Геномика. 18 (1): 25–35. Дои:10.1097 / FPC.0b013e3282f2f134. PMID 18216719.
- Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V и др. (2008). «Генетическая регуляция дигидропиримидиназы и ее возможное участие в измененном катаболизме урацила». Pharmacogenet. Геномика. 17 (11): 973–87. Дои:10.1097 / FPC.0b013e3282f01788. PMID 18075467.
- ван Куйленбург А.Б., Майнсма Р., Ассман Б. и др. (2007). «Генетический анализ первых 4 пациентов с дефицитом бета-уреидопропионазы». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1093–8. Дои:10.1080/15257770600956870. PMID 17065070.
- Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
- ван Куйленбург А.Б., Майнсма Р., Беке Э. и др. (2006). «Дефицит бета-уреидопропионазы: врожденная ошибка деградации пиримидина, связанная с неврологическими отклонениями». Гм. Мол. Genet. 13 (22): 2793–801. Дои:10,1093 / hmg / ddh303. PMID 15385443.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Сакамото Т., Саката С.Ф., Мацуда К. и др. (2002). «Экспрессия и свойства бета-уреидопропионазы печени человека». J. Nutr. Sci. Витаминол. 47 (2): 132–8. Дои:10.3177 / jnsv.47.132. PMID 11508704.
- Нагиб Ф. Н., Эль-Куни М. Х., Ча С. (1985). «Ферменты катаболизма урацила в нормальных и опухолевых тканях человека». Рак Res. 45 (11, Pt 1): 5405–12. PMID 3931905.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |