GANC - GANC

GANC
Идентификаторы
ПсевдонимыGANC, глюкозидаза альфа, нейтральный C
Внешние идентификаторыOMIM: 104180 MGI: 1923301 ГомолоГен: 25627 Генные карты: GANC
Расположение гена (человек)
Хромосома 15 (человек)
Chr.Хромосома 15 (человек)[1]
Хромосома 15 (человек)
Геномное местоположение для GANC
Геномное местоположение для GANC
Группа15q15.1Начните42,273,233 бп[1]
Конец42,356,935 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_198141
NM_001301409
NM_001301410

NM_172672

RefSeq (белок)

NP_001288338
NP_001288339
NP_937784

NP_766260

Расположение (UCSC)Chr 15: 42.27 - 42.36 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нейтральная альфа-глюкозидаза C является фермент что у людей кодируется GANC ген.[4][5][6]

Функция

Гликозид гидролаза ферменты гидролизуют гликозидная связь между двумя или более углеводами или между углеводной и неуглеводной составляющей. Этот ген кодирует член 31 семейства гликозилгидролаз. Этот фермент гидролизует концевые, невосстанавливающие 1,4-связанные остатки альфа-D-глюкозы и высвобождает альфа-D-глюкозу. Это ключевой фермент в метаболизме гликогена, и его ген расположен в хромосомной области (15q15), которая связана с предрасположенностью к диабету.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000214013 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Мартинюк Ф., Хиршхорн Р., Смит М. (октябрь 1980 г.). «Присвоение гена нейтральной альфа-глюкозидазы С человека хромосоме 15». Цитогенетика и клеточная генетика. 27 (2–3): 168–75. Дои:10.1159/000131478. PMID  6995030.
  5. ^ Хиршхорн Р., Хьюи М.Л., Каспер Дж.С. (октябрь 2002 г.). «Клонирование с помощью компьютера нейтральной альфа-глюкозидазы C человека (GANC): новый паралог в семействе генов гликозилгидролаз 31». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (21): 13642–6. Дои:10.1073 / pnas.202383599. ЧВК  129728. PMID  12370436.
  6. ^ а б «Ген Entrez: глюкозидаза GANC, альфа; нейтральный C».

дальнейшее чтение