PKLR - PKLR

PKLR
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2VGB, 2VGF, 2VGG, 2ВГИ, 4IMA, 4IP7
Идентификаторы
Псевдонимы	PKLR, PK1, PKL, PKR, PKRL, RPK, пируваткиназа, печень и эритроциты, пируваткиназа L / R
Внешние идентификаторы	OMIM: 609712 MGI: 97604 ГомолоГен: 37286 Генные карты: PKLR
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	155,301,438 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	89,146,784 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • связывание нуклеотидов; • связывание ионов калия; • связывание ионов металлов; • киназная активность; • каталитическая активность; • Связывание АТФ; • связывание ионов магния; • активность пируваткиназы;
Сотовый компонент	• цитозоль; • внеклеточная экзосома; • цитоплазма;
Биологический процесс	• ответ на АТФ; • ответ на гипоксию; • фосфорилирование; • реакция на питательные вещества; • канонический гликолиз; • реакция на ион металла; • процесс биосинтеза пирувата; • реакция на жару; • ответ на глюкозу; • реакция на ион лития; • Процесс биосинтеза АТФ; • метаболизм; • ответ на цАМФ; • гликолитический процесс; • клеточный ответ на стимул инсулина; • клеточный ответ на стимул адреналина; • углеводный обмен;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5313
	18770
	ENSG00000262785; ENSG00000143627
	ENSMUSG00000041237
	P30613
	P53657
	NM_000298; NM_181871
	NM_001099779; NM_013631
	NP_000289; NP_870986
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Изоферменты пируваткиназы R / L является фермент что у людей кодируется PKLR ген.^[5]^[6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой пируваткиназу, которая катализирует производство пирувата и АТФ из фосфоенолпирувата. Дефекты этого фермента из-за генных мутаций или генетических вариаций являются частой причиной хронической наследственной несфероцитарной гемолитической анемии (CNSHA или HNSHA). Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.^[6]

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Гликолиз и глюконеогенез редактировать ]]

Гликолиз и глюконеогенез редактировать

^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «ГликолизГлюконеогенез_WP534».

Смотрите также

Пируваткиназа

дальнейшее чтение

Beutler E, Baronciani L (1996). «Мутации в пируваткиназе». Гм. Мутат. 7 (1): 1–6. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 7: 1 <1 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-H. PMID 8664896.
Барончиани Л., Бьянки П., Занелла А. (1999). «Гематологически важные мутации: пируваткиназа эритроцитов (2-е обновление)». Blood Cells Mol. Dis. 24 (3): 273–9. Дои:10.1006 / bcmd.1998.0193. PMID 10087985.
Занелла А., Фермо Е., Бьянки П. и др. (2007). «Дефицит пируваткиназы: связь генотип-фенотип». Blood Rev. 21 (4): 217–31. Дои:10.1016 / j.blre.2007.01.001. PMID 17360088.
Канно Х, Фудзи Х, Мива С. (1992). «Структурный анализ L-гена пируваткиназы человека и определение активности промотора в эритроидных клетках». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 188 (2): 516–23. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 91086-6. PMID 1445295.
Канно Х., Фуджи Х., Хироно А. и др. (1992). «Идентичные точечные мутации кДНК пируваткиназы (PK) R-типа, обнаруженные в неродственных вариантах PK, связанных с наследственной гемолитической анемией». Кровь. 79 (5): 1347–50. PMID 1536957.
Доусон SJ, Белый LA (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». J. Infect. 24 (3): 317–20. Дои:10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4. PMID 1602151.
Канно Х, Фуджи Х, Хироно А, Мива С. (1991). «Клонирование кДНК пируваткиназы человека R-типа и идентификация одной аминокислотной замены (Thr384 ---- Met), влияющей на ферментативную стабильность в варианте пируваткиназы (PK Tokyo), ассоциированном с наследственной гемолитической анемией». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (18): 8218–21. Дои:10.1073 / пнас.88.18.8218. ЧВК 52478. PMID 1896471.
Neubauer B, Lakomek M, Winkler H, et al. (1991). «Точечные мутации в гене пируваткиназы L-типа у двух детей с гемолитической анемией, вызванной дефицитом пируваткиназы». Кровь. 77 (9): 1871–5. PMID 2018831.
Тани К., Фуджи Х, Нагата С., Мива С. (1988). «Пируваткиназа печеночного типа человека: полная аминокислотная последовательность и экспрессия в клетках млекопитающих». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (6): 1792–5. Дои:10.1073 / пнас.85.6.1792. ЧВК 279865. PMID 3126495.
Сато Х., Тани К., Йошида М.К. и др. (1988). «Ген пируваткиназы печеночного типа человека (PKL) находится на хромосоме 1 в полосе q21». Cytogenet. Cell Genet. 47 (3): 132–3. Дои:10.1159/000132530. PMID 3378452.
Барончиани Л, Бейтлер Э (1995). «Молекулярное исследование пациентов с недостаточностью пируваткиназы и наследственной несфероцитарной гемолитической анемией». J. Clin. Вкладывать деньги. 95 (4): 1702–9. Дои:10.1172 / JCI117846. ЧВК 295683. PMID 7706479.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Канно Х., Баллас С.К., Мива С. и др. (1994). «Молекулярная аномалия дефицита пируваткиназы эритроцитов у амишей». Кровь. 83 (8): 2311–6. PMID 8161798.
Ленцнер С., Нюрнберг П., Тиле Б.Дж. и др. (1994). «Мутации в гене пируваткиназы L у пациентов с наследственной гемолитической анемией». Кровь. 83 (10): 2817–22. PMID 8180378.
Канно Х., Фуджи Х., Цуджино Г., Мива С. (1993). «Молекулярная основа нарушения конверсии изофермента пируваткиназы в эритроидных клетках: замена одной аминокислоты возле активного сайта и снижение содержания мРНК ПК R-типа». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 192 (1): 46–52. Дои:10.1006 / bbrc.1993.1379. PMID 8476433.
Канно Х, Фудзи Х, Мива С. (1993). «Низкое сродство к субстрату варианта пируваткиназы (PK Sapporo), вызванное заменой одной аминокислоты (426 Arg -> Gln), связанной с наследственной гемолитической анемией». Кровь. 81 (9): 2439–41. PMID 8481523.
Baronciani L, Beutler E (1993). «Анализ пируваткиназных мутаций, вызывающих несфероцитарную гемолитическую анемию». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 90 (9): 4324–7. Дои:10.1073 / пнас.90.9.4324. ЧВК 46499. PMID 8483951.
Барончиани Л., Бьянки П., Занелла А. (1996). «Гематологически важные мутации: пируваткиназа эритроцитов». Blood Cells Mol. Dis. 22 (1): 85–9. Дои:10.1006 / bcmd.1996.0012. PMID 8807089.