BAZ1B - BAZ1B

BAZ1B
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1F62
Идентификаторы
Псевдонимы	BAZ1B, WBSCR10, WBSCR9, WSTF, бромодомен, смежный с доменом 1B цинкового пальца
Внешние идентификаторы	OMIM: 605681 MGI: 1353499 ГомолоГен: 22651 Генные карты: BAZ1B
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	73,522,293 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	135,246,129 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • связывание нуклеотидов; • гистон-киназная активность; • связывание гистонов; • немембранная активность протеинтирозинкиназы; • связывание ионов металлов; • киназная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность протеинтирозинкиназы; • Связывание АТФ; • связывание ионов цинка;
Сотовый компонент	• перицентрический гетерохроматин; • вилка ядерной репликации; • нуклеоплазма; • конденсированная хромосома; • ядро клетки; • ядерное тело;
Биологический процесс	• положительная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая; • ремоделирование хроматина; • фосфорилирование; • сборка или разборка хроматина; • транскрипция, ДНК-шаблон; • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК; • фосфорилирование гистонов; • фосфорилирование пептидилтирозина; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9031
	22385
	ENSG00000009954
	ENSMUSG00000002748
	Q9UIG0
	Q9Z277
	NM_023005; NM_032408; NM_001370402
	NM_011714
	NP_115784; NP_001357331
	NP_035844
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Тирозин-протеинкиназа, или Бромодомен, прилегающий к цинковый палец домен, 1B (BAZ1B) - это фермент что у людей кодируется BAZ1B ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует член бромодомен семейство белков. Бромодомен - структурный мотив, характерный для белков, участвующих в хроматин -зависимая регуляция транскрипции. Этот ген удален в Синдром Вильямса-Бёрена, а нарушение развития вызвано делецией нескольких генов в 7q11.23.^[7]

Было обнаружено, что BAZ1B влияет на активность 448 других генов и очень важен в развитии нервный гребень и лицо. Исследования показывают, что изменения в BAZ1B могли быть вовлечены в "самодомашнивание "люди.^[8]^[9]

Модели животных

Модельные организмы были использованы при изучении BAZ1B функция. А условный нокаутирующая мышь линия, называемая Baz1b^{tm2a (КОМП) Wtsi},^[10] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - высокопроизводительная мутагенез проект по созданию и распространению моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.^[11]^[12]^[13]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[13]^[14]^[15]^[16]

*Baz1b* нокаутный фенотип мыши
Характеристика	Аномальный
Гомозигота жизнеспособность	да^[17]
Масса тела	да^[18]
Волосяной фолликул кататься на велосипеде	Нет
Тревога	Нет
Изменено ШИРПА	Нет
Сила захвата	Нет
Дисморфология	Нет
Косвенная калориметрия	да^[19]
Тест толерантности к глюкозе	Нет
Слуховой ответ ствола мозга	Нет
DEXA	да^[20]
Рентгенография	да^[21]
Температура тела	Нет
Глаз морфология	Нет
Вес сердца	Нет
Гистология сердца	Нет
Гистология	Нет
Клиническая химия	Нет
Плазма иммуноглобулины	Нет
Гематология	Нет
Лимфоциты периферической крови	Нет
Микроядерный тест	Нет
Сальмонелла инфекция	да^[22]
Citrobacter инфекция	Нет
Все тесты и анализы от ^[14]^[15]^[16]

Шесть значительных фенотипы было сообщено:^[16]

Меньше гомозиготный мутантные мыши дожили до отлучение от груди чем ожидалось.
Мутант мышей уменьшилось вес тела в сравнении с дикого типа контрольные мыши.
Мыши-мутанты показали повышенную активность, VO2 и Расход энергии, определяется по непрямая калориметрия.
Рентгенография обнаружила аномалии зубов.
Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA) показали, что у мутантных самок мышей было снижение костный минерал плотность и содержание.
Самцы гетерозиготных мышей имели более высокое количество бактерий после Сальмонелла инфекция.

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000009954 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002748 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (февраль 1999 г.). «Идентификация гена WBSCR9, кодирующего новый регулятор транскрипции, в делеции синдрома Вильямса-Бёрена в 7q11.23». Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (3–4): 238–46. Дои:10.1159/000015110. PMID 9858827. S2CID 46824270.
^ Лу Х, Мэн Х, Моррис Калифорния, Китинг М. Т. (декабрь 1998 г.). «Новый человеческий ген, WSTF, удален при синдроме Вильямса». Геномика. 54 (2): 241–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5578. PMID 9828126.
^ ^а ^б «Ген Entrez: бромодомен BAZ1B, смежный с доменом цинкового пальца, 1B».
^ Занелла М., Витриоло А., Андирко А., Мартинс П. Т., Штурм С., О'Рурк Т. и др. (Декабрь 2019 г.). «Анализ дозировки 7q11.23 области Уильямса идентифицирует BAZ1B как главный ген человека, формирующий паттерн современного человеческого лица и лежащий в основе самодомашнивания». Достижения науки. 5 (12): eaaw7908. Bibcode:2019SciA .... 5.7908Z. Дои:10.1126 / sciadv.aaw7908. ЧВК 6892627. PMID 31840056.
^ Marshall M (14 декабря 2019 г.). «Один ген контролирует развитие наших лиц в молодости». Новый ученый.
^ КОМП. «Baz1b^{tm2a (КОМП) Wtsi}". knockoutmouse.org. Архивировано из оригинал на 2011-10-05. Получено 2011-06-28.
^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ ^а ^б ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
^ ^а ^б Карп Н.А., Бейкер Л.А., Гердин А.К., Адамс Н.С., Рамирес-Солис Р., Уайт Дж. К. (октябрь 2010 г.). «Оптимизация экспериментального дизайна для высокопроизводительного фенотипирования у мышей: тематическое исследование». Геном млекопитающих. 21 (9–10): 467–76. Дои:10.1007 / s00335-010-9279-1. ЧВК 2974211. PMID 20799038.
^ ^а ^б Гардин А, Уайт Дж (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ ^а ^б ^c Wellcome Trust Sanger Institute. "MGP Фенотипирование Baz1b^{tm2a (КОМП) Wtsi}". Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Жизнеспособность данных по отлучению от Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные кривых веса для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные косвенной калориметрии для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. "Данные о составе тела (DEXA) для Baz1b". Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные рентгеновской визуализации для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные о заражении сальмонеллой для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

дальнейшее чтение

Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
Джонс М.Х., Хамана Н., Незу Дж., Симанэ М. (январь 2000 г.). «Новое семейство генов бромодомена». Геномика. 63 (1): 40–5. Дои:10.1006 / geno.1999.6071. PMID 10662543.
Паскуаль Дж., Мартинес-Ямут М., Дайсон HJ, Wright PE (декабрь 2000 г.). «Структура цинкового пальца PHD из фактора транскрипции синдрома Вильямса-Бёрена человека». Журнал молекулярной биологии. 304 (5): 723–9. Дои:10.1006 / jmbi.2000.4308. PMID 11124022.
Боженок Л., Уэйд П.А., Варга-Вайс П. (май 2002 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-ISWI нацелен на очаги гетерохроматической репликации». Журнал EMBO. 21 (9): 2231–41. Дои:10.1093 / emboj / 21.9.2231. ЧВК 125993. PMID 11980720.
Китагава Х., Фудзики Р., Йошимура К., Мезаки Ю., Уэмацу Й, Мацуи Д. и др. (Июнь 2003 г.). «Комплекс WINAC, ремоделирующий хроматин, нацеливается на ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса». Ячейка. 113 (7): 905–17. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7. PMID 12837248.
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж. И др. (Август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004ПНАС..10112130Б. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
Поот Р.А., Боженок Л., ван ден Берг Д.Л., Стеффенсен С., Феррейра Ф., Гримальди М. и др. (Декабрь 2004 г.). «Фактор транскрипции синдрома Вильямса взаимодействует с PCNA, чтобы направить ремоделирование хроматина с помощью ISWI в фокусы репликации». Природа клеточной биологии. 6 (12): 1236–44. Дои:10.1038 / ncb1196. PMID 15543136. S2CID 23842462.
Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Леунг А.К., Онг С.Е., Лион CE, Ламонд А.И., Манн М. (январь 2005 г.). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005Натура 433 ... 77А. Дои:10.1038 / природа03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Фуджики Р., Ким М.С., Сасаки Ю., Йошимура К., Китагава Х., Като С. (ноябрь 2005 г.). «Индуцированная лигандом трансрепрессия с помощью VDR посредством ассоциации WSTF с ацетилированными гистонами». Журнал EMBO. 24 (22): 3881–94. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600853. ЧВК 1283952. PMID 16252006.
Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T и др. (Май 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с ядерным миозином 1 и играет роль в транскрипции РНК-полимеразы I.». EMBO отчеты. 7 (5): 525–30. Дои:10.1038 / sj.embor.7400657. ЧВК 1479564. PMID 16514417.
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК 1459365. PMID 16565220.
Кавеллан Э., Асп П., Перципалле П., Фарранц А. К. (июнь 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с несколькими ядерными белками при транскрипции». Журнал биологической химии. 281 (24): 16264–71. Дои:10.1074 / jbc.M600233200. PMID 16603771.
Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

внешние ссылки

BAZ1B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Человек BAZ1B расположение генома и BAZ1B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000009954 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002748 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9858827-5] Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (февраль 1999 г.). «Идентификация гена WBSCR9, кодирующего новый регулятор транскрипции, в делеции синдрома Вильямса-Бёрена в 7q11.23». Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (3–4): 238–46. Дои:10.1159/000015110. PMID 9858827. S2CID 46824270.

[pmid9828126-6] Лу Х, Мэн Х, Моррис Калифорния, Китинг М. Т. (декабрь 1998 г.). «Новый человеческий ген, WSTF, удален при синдроме Вильямса». Геномика. 54 (2): 241–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5578. PMID 9828126.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: бромодомен BAZ1B, смежный с доменом цинкового пальца, 1B».

[8] Занелла М., Витриоло А., Андирко А., Мартинс П. Т., Штурм С., О'Рурк Т. и др. (Декабрь 2019 г.). «Анализ дозировки 7q11.23 области Уильямса идентифицирует BAZ1B как главный ген человека, формирующий паттерн современного человеческого лица и лежащий в основе самодомашнивания». Достижения науки. 5 (12): eaaw7908. Bibcode:2019SciA .... 5.7908Z. Дои:10.1126 / sciadv.aaw7908. ЧВК 6892627. PMID 31840056.

[9] Marshall M (14 декабря 2019 г.). «Один ген контролирует развитие наших лиц в молодости». Новый ученый.

[10] КОМП. «Baz1b^{tm2a (КОМП) Wtsi}". knockoutmouse.org. Архивировано из оригинал на 2011-10-05. Получено 2011-06-28.

[Dolgin-11] Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.

[pmid17218247-12] Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[Vanderweyden-13] а ^б ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.

[pmid20799038-14] а ^б Карп Н.А., Бейкер Л.А., Гердин А.К., Адамс Н.С., Рамирес-Солис Р., Уайт Дж. К. (октябрь 2010 г.). «Оптимизация экспериментального дизайна для высокопроизводительного фенотипирования у мышей: тематическое исследование». Геном млекопитающих. 21 (9–10): 467–76. Дои:10.1007 / s00335-010-9279-1. ЧВК 2974211. PMID 20799038.

[Gerdin-15] а ^б Гардин А, Уайт Дж (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[screen-16] а ^б ^c Wellcome Trust Sanger Institute. "MGP Фенотипирование Baz1b^{tm2a (КОМП) Wtsi}". Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[17] Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Жизнеспособность данных по отлучению от Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[18] Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные кривых веса для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[19] Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные косвенной калориметрии для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[20] Wellcome Trust Институт Сэнгера. "Данные о составе тела (DEXA) для Baz1b". Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[21] Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные рентгеновской визуализации для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[22] Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные о заражении сальмонеллой для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]