CDS2 - CDS2
Фосфатидатцитидилилтрансфераза 2 является фермент что у людей кодируется CDS2 ген.[5][6][7]
Продукты распада фосфоинозитиды повсеместно вторые посланники эта функция ниже по течению многих G-белковые рецепторы и тирозинкиназы регулирование роста клеток, метаболизма кальция и протеинкиназа C Мероприятия. Этот ген кодирует фермент, который регулирует количество фосфатидилинозитола, доступного для передачи сигналов, катализируя превращение фосфатидная кислота к CDP -диацилглицерин. Этот фермент представляет собой интегральный мембранный белок, локализованный в двух субклеточных доменах, на матричной стороне внутренней митохондриальной мембраны, где, как считается, он участвует в синтезе фосфатидилглицерина и кардиолипин.[8][9] и цитоплазматическая сторона эндоплазматического ретикулума, где он участвует в биосинтезе фосфатидилинозитола. Два гена, кодирующие этот фермент, были идентифицированы у людей, один картирован с человеческой хромосомой 4q21 (CDS1 ) и второй (этот ген) к 20p13.[10]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Гистопатология мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[11] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[12] |
| Все тесты и анализы от[13][14] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции CDS2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая CD2tm1a (КОМП) Wtsi[15][16] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа, проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[17][18][19]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[13][20] Было проведено 26 испытаний и два фенотипы сообщалось. Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких значительных отклонений от нормы.[13]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101290 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058793 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Halford S, Dulai KS, Daw SC, Fitzgibbon J, Hunt DM (ноябрь 1998 г.). «Выделение и хромосомная локализация двух генов CDP-диацилглицеринсинтазы человека (CDS)». Геномика. 54 (1): 140–4. Дои:10.1006 / geno.1998.5547. PMID 9806839.
- ^ Volta M, Bulfone A, Gattuso C, Rossi E, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Ballabio A, Banfi S, Franco B. (январь 1999 г.). «Идентификация и характеристика CDS2, млекопитающего гомолога гена CDP-диацилглицеринсинтазы дрозофилы». Геномика. 55 (1): 68–77. Дои:10.1006 / geno.1998.5610. PMID 9889000.
- ^ «Ген Entrez: CDS2, CDP-диацилглицеринсинтаза (фосфатидатцитидилилтрансфераза) 2».
- ^ Новицки М, Мюллер Ф, Френтцен М (апрель 2005 г.). «Кардиолипинсинтаза Arabidopsis thaliana». Письма FEBS. 579 (10): 2161–5. Дои:10.1016 / j.febslet.2005.03.007. PMID 15811335. S2CID 21937549.
- ^ Новицки М (2006). «Характеристика кардиолипин-синтазы Arabidopsis thaliana». Кандидат наук. Диссертация, RWTH-Aachen University. Архивировано из оригинал на 2011-10-05. Получено 2011-07-11.
- ^ «Ген Entrez: CDS1, CDP-диацилглицеринсинтаза (фосфатидатцитидилилтрансфераза) 1».
- ^ "Сальмонелла данные о заражении CD2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении CD2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-03-20. Получено 2012-01-05.
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
внешняя ссылка
- Человек CDS2 расположение генома и CDS2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Lykidis A, Jackson PD, Rock CO, Jackowski S (декабрь 1997 г.). «Роль CDP-диацилглицеринсинтетазы и уровней активности фосфатидилинозитолсинтазы в регуляции клеточного содержания фосфатидилинозитола». Журнал биологической химии. 272 (52): 33402–9. Дои:10.1074 / jbc.272.52.33402. PMID 9407135.
- Халфорд С., Инглис С., Гвиллиам Р., Спенсер П., Мохамед М., Эбенезер Н.Д., Хант Д.М. (ноябрь 2002 г.). «Геномная организация человеческого CDS2 и оценка в качестве гена-кандидата наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы 2 на хромосоме 20p13». Экспериментальные исследования глаз. 75 (5): 619–23. Дои:10.1006 / exer.2002.2052. PMID 12457874.
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
