PAPSS2 - PAPSS2

PAPSS2
Белок PAPSS2 PDB 2ax4.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPAPSS2, ATPSK2, BCYM4, SK2, 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфатсинтаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 603005 MGI: 1330223 ГомолоГен: 55840 Генные карты: PAPSS2
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение PAPSS2
Геномное расположение PAPSS2
Группа10q23.2-q23.31Начинать87,659,613 бп[1]
Конец87,747,705 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PAPSS2 203059 s на fs.png

PBB GE PAPSS2 203058 s в формате fs.png

PBB GE PAPSS2 203060 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004670
NM_001015880

NM_001201470
NM_011864
NM_001360403

RefSeq (белок)

NP_001015880
NP_004661
NP_004661.2

NP_001188399
NP_035994
NP_001347332

Расположение (UCSC)Chr 10: 87,66 - 87,75 МбChr 19: 32,6 - 32,67 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бифункциональная 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтетаза 2 является фермент что у людей кодируется PAPSS2 ген.[5][6]

Сульфатирование является распространенной модификацией эндогенного (липиды, белки, и углеводы ) и экзогенный (ксенобиотики и лекарства) соединения. В млекопитающие, источником сульфата является 3'-фосфоаденозин 5'-фосфосульфат (PAPS ), созданный из АТФ и неорганических сульфат. Две разные ткани изоформы кодируются разными генами, синтезируют PAPS. Этот ген кодирует одну из двух синтетаз PAPS. Дефекты этого гена вызывают пакистанский тип спондилоэпиметафизарная дисплазия. Два альтернативно соединенных варианта транскрипта, которые кодируют разные изоформы были описаны для этого гена.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198682 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024899 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ ul Haque MF, King LM, Krakow D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W., Ahmad M, Cohn DH (октябрь 1998 г.). «Мутации в ортологичных генах при спондилоэпиметафизарной дисплазии человека и брахиморфной мыши». Нат Жене. 20 (2): 157–62. Дои:10.1038/2458. PMID  9771708. S2CID  13108930.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтаза 2 PAPSS2».

дальнейшее чтение