Гистидин-аммиак-лиаза - Histidine ammonia-lyase

HAL
Идентификаторы
ПсевдонимыHAL, HIS, HSTD, гистидин-аммиак-лиаза, гистидин-аммиак-лиаза
Внешние идентификаторыOMIM: 609457 MGI: 96010 ГомолоГен: 68229 Генные карты: HAL
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение HAL
Геномное расположение HAL
Группа12q23.1Начинать95,972,662 бп[1]
Конец95,996,365 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001258333
NM_001258334
NM_002108

NM_010401

RefSeq (белок)

NP_001245262
NP_001245263
NP_002099

NP_034531

Расположение (UCSC)Chr 12: 95.97 - 96 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
гистидин-аммиак-лиаза
1gkm.jpg
Гомотетрамер гистидин-аммиак-лиазы, Pseudomonas putida
Идентификаторы
Номер ЕС4.3.1.3
Количество CAS9013-75-6
Базы данных
IntEnzПросмотр IntEnz
БРЕНДАBRENDA запись
ExPASyПросмотр NiceZyme
КЕГГЗапись в KEGG
MetaCycметаболический путь
ПРИАМпрофиль
PDB структурыRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmiGO / QuickGO

Гистидин-аммиак-лиаза (или же гистидаза, или же гистидиназа) является фермент что у людей кодируется HAL ген.[4][5] Гистидаза конвертирует гистидин в аммиак и урокановая кислота.

Функция

Гистидинаммиаклиаза - это цитозольный фермент, катализирующий первую реакцию катаболизма гистидина, неокислительную дезаминирование из L-гистидин к транс-урокановая кислота.[4] Реакция катализируется 3,5-дигидро-5-метилдиен-4ЧАС-имидазол-4-он электрофильный кофактор, который образуется автокаталитически в результате циклизации белковой основы фермента.[6]

Патология

Мутации в гене гистидазы связаны с гистидинемия и урокановая ацидурия.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000084110 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б "Entrez Gene: гистидин-аммиак-лиаза".
  5. ^ Сучи М., Сано Х., Мидзуно Х., Вада Й. (сентябрь 1995 г.). «Молекулярное клонирование и структурная характеристика гена гистидазы человека (HAL)». Геномика. 29 (1): 98–104. Дои:10.1006 / geno.1995.1219. PMID  8530107.
  6. ^ Schwede, TF; Рети, Дж; Schulz, GE (27 апреля 1999 г.). «Кристаллическая структура гистидин-аммиак-лиазы, раскрывающая новую модификацию полипептида в качестве каталитического электрофила». Биохимия. 38 (17): 5355–5361. Дои:10.1021 / bi982929q. PMID  10220322.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.