Карнитин-ацилкарнитин транслоказа - Carnitine-acylcarnitine translocase

семейство 25 переносчиков растворенных веществ (карнитин / ацилкарнитин транслоказа), член 20
Идентификаторы
СимволSLC25A20
Альт. символыCACT
Ген NCBI788
HGNC1421
OMIM212138
RefSeqNM_000387
UniProtO43772
Прочие данные
LocusChr. 3 p21.31

Карнитин-ацилкарнитин транслоказа (CACT) Ответственный за пассивный транспорт из карнитин и карнитин -жирная кислота комплексов и через внутреннюю митохондриальную мембрану как часть система шаттла карнитина.

Функция

Жирный ацил-карнитин может диффундировать из цитозоля через пористую внешнюю митохондриальную мембрану в межмембранное пространство, но должен использовать CACT, чтобы пересечь непористую внутреннюю митохондриальную мембрану и достичь митохондриального матрикса. CACT - это котранспортер, возвращая одну молекулу карнитина из матрицы в межмембранное пространство поскольку одна молекула жирного ацилкарнитина перемещается в матрицу.[1]

Клиническое значение

Расстройство связано с дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы. Это заболевание нарушает работу системы карнитина, перемещающей жирные кислоты через митохондриальную мембрану, что приводит к снижению катаболизма жирных кислот. Результатом является накопление жирных кислот в мышцах и печени, снижение толерантности к длительным упражнениям, неспособность голодать более нескольких часов, мышечная слабость и истощение, а также сильный кислый запах изо рта (из-за катаболизма белков).

Ацил-КоА из цитозоля в матрикс митохондрий

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции SLC25A20. Условный нокаутирующая мышь линия называется Slc25a20tm1a (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[2] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[3] для определения последствий удаления.[4][5][6][7] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[8]

использованная литература

  1. ^ "Принципы биохимии, 2-е издание, под редакцией Альберта Ленингера, Дэвида Нельсона и Майкла Кокса, Worth Publishers, Inc., Нью-Йорк, 1992 г., 1012 стр., $ 67,95". Молекулярное воспроизводство и развитие. 37 (4): 477. Апрель 1994. Дои:10.1002 / мрд.1080370421. ISSN  1040-452X.
  2. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  3. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  4. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  5. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  6. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  7. ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Проект генетики мышей, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Джи, Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013) . «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
  8. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».[постоянная мертвая ссылка ]