Эндокардиальный фиброэластоз - Endocardial fibroelastosis

Эндокардиальный фиброэластоз
Другие именаEFE
СпециальностьКардиология  Отредактируйте это в Викиданных

Эндокардиальный фиброэластоз (EFE) является редким сердце расстройство, обычно возникающее у детей в возрасте двух лет и младше.[1] Это также можно рассматривать как реакцию на стресс, не обязательно на конкретное заболевание.[2]

Не следует путать с эндомиокардиальный фиброз.

Признаки и симптомы

EFE характеризуется утолщением внутренней оболочки камер сердца ( эндокард ) за счет увеличения количества поддерживающих соединительнотканных и эластических волокон. Это необычная причина необъяснимых сердечная недостаточность у младенцев и детей и является одним из компонентов Синдром HEC. Фиброэластоз считается основной причиной рестриктивной кардиомиопатии у детей, наряду с сердечным амилоидозом, который чаще встречается у пациентов с прогрессирующей множественной миеломой и пожилых людей.[нужна цитата ]

Причина

В обзоре цитируются ссылки на 31 различное заболевание и другие стрессы, связанные с реакцией EFE.[2] К ним относятся инфекции, кардиомиопатии, иммунологические заболевания, врожденные пороки развития и даже поражение электрическим током от удара молнии. EFE имеет два различных генетический формы, каждая из которых имеет свой наследование. An Х-сцепленный рецессивный форма,[3] и аутосомный рецессивный форма[4] оба наблюдались.

Уход

Причина должна быть идентифицирована, и, по возможности, лечение должно быть направлено на эту причину. Последний вариант лечения - пересадка сердца.[5]

История

Младенцы с расширенным, падающим сердцем не были редкостью в педиатрических отделениях больниц в середине двадцатого века. На вскрытии сердца большинства этих пациентов показали утолщение эндокардиального слоя, о котором говорилось выше. Считалось, что это заболевание поражает как сердечную мышцу, так и эндокард, и ему давали различные названия, такие как идиопатическая гипертрофия сердца, эндокардиальный склероз, увеличение сердца неизвестной причины и т. Д. Некоторые из этих сердец также имели явные врожденные аномалии. , особенно стеноз аорты и коарктация аорты.[нужна цитата ]

Термин «эндокардиальный фиброэластоз» был введен Вайнбергом и Химмельфарбом в 1943 году.[6] В своей лаборатории патологии они отметили, что обычно эндокард был жемчужно-белым или непрозрачным, а не обычно тонким и прозрачным, и микроскопически показали систематическое наслоение коллагеновых и эластических волокон. Они посчитали, что их новый термин был более описательным, и, действительно, он был быстро и широко принят. Клиницисты начали применять его к любому младенцу с расширенным, больным сердцем, несмотря на тот факт, что единственный способ окончательно установить наличие EFE - это увидеть его при вскрытии. EFE быстро стало названием болезни, и многие врачи продолжают использовать его таким образом, хотя у многих пациентов с идентичными симптомами нет эндокардиальной реакции EFE.[нужна цитата ]

В последние десятилетия двадцатого века новые открытия и новые взгляды на болезни сердечной мышцы привели к появлению термина «кардиомиопатия». Многие из случаев детской сердечной недостаточности были соответственно названы «первичной кардиомиопатией», а также «первичным EFE», тогда как случаи с выявленными врожденными аномалиями, вызывающими нагрузку на сердце, были названы «вторичным EFE». В 1957 году Блэк-Шаффер предложил единое объяснение того, что нагрузка на желудочек любого вида может вызвать эндокардиальную реакцию, так что все EFE можно рассматривать как вторичные.[7] В то время этот пророческий документ убедил немногих читателей.

Постепенно накапливались данные о роли инфекции как одного из видов стресса. Исследования Фрулинга и его коллег в 1962 году были критическими.[8] Они следили за серией эпидемий вируса Коксаки в своей части Франции. После каждой эпидемии увеличивалось количество случаев EFE, приходящих на вскрытие. При более внимательном изучении были случаи чистого острого миокардита, случаи смешанного миокардита и EFE, а также случаи, когда миокардит излечился, оставив только EFE. Им удалось культивировать вирус Коксаки из тканей многих больных на всех стадиях этого очевидного прогрессирования. Подобное прогрессирование миокардита в EFE позже наблюдалось в больнице Johns Hopkins, но вирусология не проводилась.[9]

Норен и его коллеги из Университета Миннесоты, руководствуясь идеей, выдвинутой на педиатрическом совещании, смогли показать связь между воздействием материнского паротита во время плода, EFE и положительным результатом кожного теста на паротит у младенцев.[10] Это вызвало постоянные споры и, наконец, побудило их коллегу-вирусолога ввести в зародышевые яйца вирус эпидемического паротита.[11] У цыплят сначала наблюдались изменения миокардита, примерно через год - типичные EFE и переходные изменения между ними. Несмотря на это, споры о роли эпидемического паротита продолжались, поскольку фактическая заболеваемость EFE резко упала. Сторонники эпидемического паротита как причины указали на это как на следствие недавней широкомасштабной иммунизации против паротита.[нужна цитата ]

Доказательства того, что популярный Инфекция может играть роль в качестве причины или триггера EFE, что было значительно подтверждено исследованием, проведенным Towbin в вирусной лаборатории Техасской детской больницы.[12] Они применили методы современной генетики к старым сохранившимся образцам из аутопсий пациентов с EFE, сделанных задолго до начала иммунизации против эпидемического паротита, и обнаружили геном паротита в тканях более 80% этих пациентов. Кажется неоспоримым, что трансплацентарный паротит был в прошлом основной причиной EFE, а иммунизация действительно стала причиной того, что EFE стало редкостью.[нужна цитата ]

Неинфекционные причины EFE также были изучены, чему способствовало открытие новых направлений генетических исследований. Теперь существуют определенные названные гены, связанные с определенными кардиомиопатиями, некоторые из которых демонстрируют характерную реакцию EFE. Типичный пример - синдром Барта и ответственный ген тафаззин.[13]

Благодаря развитию эхокардиографии, как технологии машин, так и навыков операторов, больше нет необходимости видеть эндокард при вскрытии. EFE теперь можно обнаружить неинвазивно путем записи увеличенного эндокардиального эхо. Эхокардиография плода показала, что EFE может начать накапливаться уже на 14 неделе беременности и увеличиваться с невероятной скоростью.[14] и даже то, что это можно обратить вспять, если снять стресс на ранних этапах жизни плода.[15]

Североамериканский регистр детской кардиомиопатии был основан в 2000 году и с тех пор поддерживается Национальным институтом сердца, легких и крови. Из-за логики диагностического дерева, где EFE применяется ко многим ветвям дерева и, таким образом, не может занимать ветвь, он не указывается в реестре как причина, а скорее, "with EFE" - это модификатор, который можно применить к по любой причине.[16]

Таким образом, за последние полвека ЭФЭ превратилось из загадочного, но часто наблюдаемого заболевания в редкую, но гораздо более понятную реакцию на многие заболевания и другие стрессы.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Cotran, Ramzi S .; Кумар, Винай; Фаусто, Нельсон; Нелсо Фаусто; Роббинс, Стэнли Л .; Аббас, Абул К. (2005). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана. Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders. п.607. ISBN  978-0-7216-0187-8.
  2. ^ а б Лурье PR; Беланд, MJ (2010). «Изменение представлений о фиброэластозе эндокарда». Кардиология у молодых. 20 (2): 124–132. Дои:10.1017 / с1047951110000181. PMID  20405546.
  3. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 226000
  4. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 305300
  5. ^ Netz H, Bauer JJ, Scheld HH и др. (1990). «Трансплантация сердца новорожденному с эндокардиальным фиброэластозом» (Бесплатный полный текст). Tex Heart Inst J. 17 (2): 122–125. ЧВК  326468. PMID  15227396.
  6. ^ Вайнберг Т., Химмельфарб А.Дж. (1943). «Эндокардиальный фиброэластоз». Булл Джонс Хопкинс Больница. 72: 299.
  7. ^ Блэк-Шаффер Б. (1957) «Инфантильный эндокардиальный фиброэластоз: предполагаемая этиология», Архив патологии AMA 63::281-306.
  8. ^ Fruhling L, Korn R, LaVillaureix J, Surjus A, Fousserreau S. (1962) "La myoendocardite chronique fibroélastique du nouveau-né et du nourisson" Анн д'Анат Патол 7:227-303.
  9. ^ Хатчинс Г.М., Ви С.А. (1982) "Прогрессирование интерстициального миокардита до идиопатического эндокардиального фиброэластоза" Am J Pathol 66: 483-492.
  10. ^ Норен Г.Р., Адамс П.-младший, Андерсон Р.К. (1963) «Положительная реактивность кожи на антиген вируса паротита при эндокардиальном фиброэластозе» J Педиат 62: 604-606.
  11. ^ St. Geme JW Jr., Peralta H, Farias E, et al. (1971) «Экспериментальная гестационная вирусная инфекция паротита и эндокардиальный фиброэластоз» Педиатрия 48: 821-828.
  12. ^ Ni J, Bowles NE, Kim YH и др. (Январь 1997 г.). «Вирусная инфекция миокарда при эндокардиальном фиброэластозе. Молекулярные доказательства роли вируса паротита как этиологического агента» (Бесплатный полный текст). Тираж. 95 (1): 133–139. Дои:10.1161 / 01.CIR.95.1.133. PMID  8994428.
  13. ^ Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (1996) "Новый ген, связанный с x, G4.5, отвечает за синдром Барта" Нат Жене 12: 385-389.
  14. ^ Rustico MA, Benettoni A, Bussani R, Maieron A, Mandruzzato G. (1995) "Ранний фиброэластоз эндокарда плода и критический стеноз аорты: отчет о случае" Ультразвуковой акушерский гинеколь 5: 202-205.
  15. ^ Raboisson M-J, Fouron J-C, Sonesson S-E, Nyman M, Proulx F, Gamache S (2005) "Эхокардиографическая диагностика фетальной допплерографии и успешная стероидная терапия феномена Лучани-Венкебаха и эндокардиального фиброэластоза, связанного с материнскими антителами Ro и анти-La"J Am Soc Эхокардиогр. 18: 375-380.
  16. ^ Альварес Дж. А., Уилкинсон Дж. Д., Липшульц С. Е. (2007) «Предикторы исхода для педиатрической дилатационной кардиомиопатии: систематический обзор» Прог Педиатр Кардиол 23: 25-32.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы