GPR98 - GPR98

ADGRV1
Идентификаторы
Псевдонимы	ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, адгезия G-рецептор, связанный с белком V1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602851 MGI: 1274784 ГомолоГен: 19815 Генные карты: ADGRV1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 5 (человек)
Конец	91,164,437 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	81,633,154 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов кальция; • Активность рецепторов, связанных с G-белками; • активность преобразователя сигнала; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность трансмембранного сигнального рецептора; • Связывание альфа-субъединицы G-белка; • активность ингибитора аденилатциклазы; • гидролазная активность;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • неотъемлемый компонент мембраны; • мембрана; • рецепторный комплекс; • клеточная мембрана; • синапс; • стереоцилия; • поверхность клетки; • внеклеточная экзосома; • фоторецептор внутренний сегмент; • стереоцилии лодыжки; • комплекс стереоцилий голеностопного сустава; • проекция клетки; • стереоцилиевая мембрана; • перицилиарный мембранный отсек; • УШ2 комплекс;
Биологический процесс	• Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком; • ответ на стимул; • нервная система; • сенсорное восприятие светового раздражителя; • чувственное восприятие звука; • развитие нервной системы; • сотовая связь; • сигнальный путь рецептора клеточной поверхности; • поддержание фоторецепторных клеток; • сохранение идентичности органов животных; • преобразование сигнала; • визуальное восприятие; • межклеточная адгезия; • отрицательная регуляция активности аденилатциклазы; • положительная регуляция передачи сигналов протеинкиназы А; • положительное регулирование минерализации костей; • регулирование стабильности белка; • установление локализации белка; • развитие внутреннего уха; • обнаружение механических стимулов, участвующих в сенсорном восприятии звука; • Организация стереоцилий рецепторов внутреннего уха; • клеточный ответ на ион кальция; • положительная регуляция передачи сигналов протеинкиназы C; • самопротеолиз;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	84059
	110789
	ENSG00000164199
	ENSMUSG00000069170
	Q8WXG9
	Q8VHN7
	NM_032119
	NM_054053
	NP_115495
	NP_473394
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

ADGRV1, также известный как G-белок-связанный рецептор 98 (GPR98) или рецептор 1, связанный с очень большим G-белком (VLGR1), это белок что у людей кодируется GPR98 ген.^[5] Было описано несколько транскриптов с альтернативным сплайсингом.^[5]

Адгезионный GPCR VLGR1 является крупнейшим из известных GPCR, размером 6300 аминокислот и состоящим из 90 экзонов.^[6] Существует 8 вариантов сплайсинга VlgR1, названных VlgR1a-1e и Mass1.1-1.3. N-конец состоит из 5800 аминокислот, содержащих 35 доменов Calx-бета, один домен пентраксина и один связанный с эпилепсией повтор. Было показано, что мутации VlgR1 приводят к синдрому Ашера. Было показано, что нокауты Vlgr1 у мышей вызывают фенокопию синдрома Ашера и приводят к аудиогенным припадкам.

Функция

Этот ген кодирует член адгезия-GPCR семейство рецепторов.^[7] Белок связывает кальций и экспрессируется в центральной нервной системе. Он также известен как очень большой рецептор 1, связанный с G-белком потому что это 6300 остатков. Он содержит C-концевой 7-трансмембранный рецепторный домен, тогда как большой N-концевой сегмент (5900 остатков) включает 35 связывающих кальций. Calx-beta домены, и 6 EAR домены.

Эволюция

В морской еж В геноме присутствует гомолог VLGR1.^[8]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Синдром Ашера 2 и семейные фебрильные судороги.^[5]

дальнейшее чтение

Стауб Э., Перес-Тур Дж., Зиберт Р. и др. (2002). «Новый повтор EPTP определяет суперсемейство белков, участвующих в эпилептических расстройствах». Trends Biochem. Наука. 27 (9): 441–4. Дои:10.1016 / S0968-0004 (02) 02163-1. PMID 12217514.
Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
Накаяма Дж., Хамано К., Ивасаки Н. и др. (2000). «Значительные доказательства связи фебрильных судорог с хромосомой 5q14-q15». Гм. Мол. Genet. 9 (1): 87–91. Дои:10,1093 / hmg / 9.1.87. PMID 10587582.
Пике-Даль С., Мёллер К.Г., Келли П.М. и др. (2000). «Генетическая гетерогенность синдрома Ушера типа II: локализация на хромосоме 5q». J. Med. Genet. 37 (4): 256–62. Дои:10.1136 / jmg.37.4.256. ЧВК 1734554. PMID 10745043.
Никкила Х., Макмиллан Д.Р., Нуньес Б.С. и др. (2001). «Сходство последовательностей между новым предполагаемым рецептором, связанным с G-белком, и обменниками Na + / Ca2 + определяет домен связывания катионов». Мол. Эндокринол. 14 (9): 1351–64. Дои:10.1210 / ме.14.9.1351. PMID 10976914.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
Скрадски С.Л., Кларк А.М., Цзян Х. и др. (2001). «Новый ген, вызывающий менделевскую аудиогенную эпилепсию мышей». Нейрон. 31 (4): 537–44. Дои:10.1016 / S0896-6273 (01) 00397-X. PMID 11545713. S2CID 14468960.
Макмиллан Д.Р., Кайес-Вандовер К.М., Ричардсон Дж. А., Белый ПК (2002). «Очень большой рецептор-1, связанный с G-белком, крупнейший из известных белков клеточной поверхности, высоко экспрессируется в развивающейся центральной нервной системе». J. Biol. Chem. 277 (1): 785–92. Дои:10.1074 / jbc.M108929200. PMID 11606593.
Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О. (2002). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XXII. Полные последовательности 50 новых клонов кДНК, которые кодируют большие белки». ДНК Res. 8 (6): 319–27. Дои:10.1093 / днарес / 8.6.319. PMID 11853319.
Накаяма Дж., Фу Й.Х., Кларк А.М. и др. (2002). «Бредовая мутация гена MASS1 в семье с фебрильными и афебрильными припадками». Анна. Neurol. 52 (5): 654–7. Дои:10.1002 / ana.10347. PMID 12402266. S2CID 36357793.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD и др. (2004). «Мутации в гене VLGR1 участвуют в передаче сигналов G-белка в патогенезе синдрома Ашера типа II». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (2): 357–66. Дои:10.1086/381685. ЧВК 1181933. PMID 14740321.
Бьярнадоттир Т.К., Фредрикссон Р., Хёглунд П.Дж. и др. (2005). «Репертуар человека и мыши адгезионного семейства рецепторов, связанных с G-белком». Геномика. 84 (1): 23–33. Дои:10.1016 / j.ygeno.2003.12.004. PMID 15203201.
Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж. И др. (2005). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
Шварц С.Б., Алеман Т.С., Сидечян А.В. и др. (2005). «Выражение заболевания при синдроме Ашера, вызванном мутацией гена VLGR1 (USH2C), и сравнение с фенотипом USH2A». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (2): 734–43. Дои:10.1167 / iovs.04-1136. PMID 15671307.
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ашера типа II

Этот трансмембранный рецептор -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164199 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069170 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б ^c «Ген Entrez: GPR98 G рецептор 98, связанный с G».

[6] Sun, JP; Li, R; Ren, HZ; Xu, AT; Ю, Х; Сюй, З.Г. (май 2013 г.). «Очень большой рецептор, связанный с g-белком (vlgr1) в волосковых клетках». J Mol Neurosci. 50 (1): 204–14. Дои:10.1007 / s12031-012-9911-5. PMID 23180093. S2CID 16730555.

[isbn1-4419-7912-3-7] Стейси М., Йона С. (2011). AdhesionGPCRs: от структуры к функции (достижения экспериментальной медицины и биологии). Берлин: Springer. ISBN 978-1-4419-7912-4.

[8] Whittakera, Charles A .; Бергероне, Карл-Фредерик; Уиттлек, Джеймс; Брюс, П. (2006). «Брандхорст, Роберт Д. Беркед, Ричард О. Хайнс. Прилипшая иглокожая». Биология развития. 300 (1): 252–266. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.07.044. ЧВК 3565218. PMID 16950242.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]